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Mapeo Genético

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¿Qué es el mapeo genético (cartografía genética)?

Entre los principales objetivos del Proyecto del genoma humano (PGH) se encontraba el desarrollar nuevas herramientas, que fueran mejores y más económicas, para identificar nuevos genes y entender su función.

Una de estas herramientas es el mapeo genético. El mapeo genético - también llamado mapeo de ligamiento - puede ofrecer firmes pruebas de que una enfermedad transmitida de un padre a su hijo está ligada a uno o más genes. El mapeo también brinda pistas sobre qué cromosoma contiene el gen y la ubicación precisa del gen en ese cromosoma. 

Los mapas genéticos han sido utilizados exitosamente para encontrar el gen responsable de trastornos relativamente poco frecuentes que se heredan a través de un solo gen, tales como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne. Los mapas genéticos también son útiles para guiar a los científicos al gran número de genes que se cree que desempeñan un papel en el desarrollo de los trastornos más comunes, tales como el asma, las enfermedades del corazón, la diabetes, el cáncer y las afecciones psiquiátricas.

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¿Cómo crean los investigadores un mapa genético?

Para producir un mapa genético, los investigadores obtienen muestras de sangre o tejido de miembros de familias en las que prevalece una enfermedad o característica específica. Con varias técnicas de laboratorio, los científicos aíslan el ADN de estas muestras y lo examinan en busca de patrones únicos que son vistos solamente en miembros de la familia que tienen dicha enfermedad o característica. Estos patrones característicos en las bases químicas que forman el ADN se conocen como marcadores.

Los marcadores de ADN, por sí solos, no identifican al gen responsable de la enfermedad o característica, pero pueden informar a los investigadores dónde se encuentra aproximadamente el gen en el cromosoma.

Éste es el porqué: cuando los óvulos o los espermatozoides se desarrollan, los pares de cromosomas que forman el genoma de una persona intercambian tramos de ADN. Imagíneselo como un proceso de mezclado, llamado recombinación. El cromosoma individual en una célula reproductora contiene algunos tramos del ADN heredado de la madre de la persona y otros tramos de su padre.

Si un gen en particular está cerca de un marcador de ADN, es muy probable que el gen y el marcador permanezcan juntos durante el proceso de recombinación, y es muy probable que se pasen juntos de padre a hijo. Si cada miembro de la familia con una enfermedad o característica específica también hereda un marcador específico de ADN, es muy probable que el gen responsable de la enfermedad esté cerca de ese marcador.

Mientras más grande sea el número de marcadores de ADN que haya en un mapa genético, mayor será la probabilidad de que por lo menos uno de los marcadores esté ubicado cerca de un gen responsable de la enfermedad, y más fácil será para los investigadores identificar ese gen. Uno de los primeros logros más importantes del PGH fue el desarrollo de mapas densos de marcadores espaciados homogéneamente a lo largo de todo el genoma humano.

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¿Qué son los marcadores genéticos?

Los marcadores en sí normalmente consisten en ADN que no contiene ningún gen. Pero, debido a que los marcadores pueden ayudar a un investigador a localizar a un gen que causa una enfermedad, éstos son sumamente valiosos para dar seguimiento a la herencia de características a través de las generaciones de una familia.

El desarrollo de mapas genéticos fáciles de usar, junto con la secuenciación exitosa de todo el genoma humano en el PGH, ha avanzado grandemente la investigación genética. La mejor calidad de los datos genéticos ha disminuido el tiempo requerido para identificar a un gen de un plazo de, en muchos casos, años, a tan sólo meses o incluso semanas.

Los datos del mapeo genético generados por los laboratorios del PGH se han puesto gratuitamente a la disposición de los científicos a través de bases de datos mantenidas por los Institutos Nacionales de la Salud y el Centro Nacional de Información de Biotecnología (National Center for Biotechnology Information, NCBI) [ncbi.nlm.nih.gov] de la Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine), así como también el Explorador del Genoma (Genome Browser) de la Universidad de California, Santa Cruz.

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Publicado: 21 de octubre 2015