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Panorama general del Proyecto del genoma humano

¿Qué fue el Proyecto del genoma humano?

El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".

El PGH fue la culminación natural de la historia de la investigación de la genética. En 1911, Alfred Sturtevant, en aquel entonces investigador como estudiante universitario en el laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que él podía - y que tenía que, para poder gestionar sus datos - mapear las ubicaciones de los genes de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) cuyas mutaciones estaban siendo estudiadas por el laboratorio de Morgan a lo largo de varias generaciones. El primer mapa génico de Sturtevant puede ser comparado con el primer vuelo de los hermanos Wright en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto del genoma humano puede ser comparado con el programa Apollo que llevó a los seres humanos a la luna.

El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la famosa doble hélice de ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. El ADN, a su vez, está elaborado de cuatro bases químicas, cuyos pares forman los "peldaños" de las moléculas de ADN que serpentean en forma de una escalera de caracol. Todos los genes están formados por tramos de estas cuatro bases, ordenados de distintas maneras y en diferentes longitudes. Los investigadores del PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras principales; han: determinado el orden, o "secuencia", de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; elaborado mapas que muestran las ubicaciones de los genes para las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y producido lo que se conoce como mapas de ligamiento, versiones complejas del tipo originado en las investigaciones iniciales de Drosophila, a través de los cuales puede darse seguimiento a características heredadas (tales como aquellas para enfermedades genéticas) a lo largo de varias generaciones.

El PGH ha revelado que existen probablemente alrededor de 20,500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este producto final del PGH ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de "instrucciones" hereditarias para el desarrollo y función de un ser humano.

El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium) publicó la primera versión preliminar del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001, con el 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo. Un dato sorprendente de esta primera versión preliminar fue que el número de genes humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones anteriores, que variaron desde 50,000 genes hasta tantos como 140,000. La secuencia completa fue terminada y publicada en abril de 2003.

Tras la publicación de la mayor parte del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI), señaló que podría pensarse del genoma como un libro con múltiples usos: "Es un libro de historia - una narrativa de la travesía de nuestra especie al paso del tiempo. Es un manual de taller, con un plano increíblemente detallado para construir cada célula humana. Y es un libro de texto transformativo de medicina, con entendimiento que dará a los proveedores de atención de la salud inmensos poderes nuevos para tratar, prevenir y curar enfermedades".

Las herramientas creadas a través del PGH también continúan informando trabajos para caracterizar los genomas completos de otra variedad de organismos utilizados extensamente en investigaciones biológicas, tales como ratones, moscas de la fruta y platelmintos. Estos trabajos se respaldan entre sí porque la mayoría de los organismos tienen muchos genes similares, u "homólogos", con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, en el nematodo C. elegans, tiene el potencial de explicar un gen homólogo en los seres humanos o en uno de los otros organismos modelo. Estas ambiciosas metas requirieron y continuarán exigiendo una variedad de nuevas tecnologías que han hecho posible construir relativamente rápido una primera versión preliminar del genoma humano y a continuar refinando dicha versión. Estas técnicas incluyen:

Claro que, la información es tan buena como la capacidad para usarla. Por consiguiente, se necesitan métodos avanzados para la amplia difusión de la información generada por el PGH a los científicos, médicos y otros profesionales, a fin de asegurar la aplicación más rápida de los resultados de las investigaciones para el beneficio de la humanidad. La tecnología y la investigación biomédica son beneficiarios específicos del PGH.

No obstante, las implicaciones trascendentales para individuos y la sociedad del procesamiento de la detallada información genética hecha posible por el PGH fueron reconocidas desde un principio. Otro componente importante del PGH - un componente en curso del NHGRI - está dedicado, por consiguiente, al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ethical, legal and social implications, ELSI) de nuestros conocimientos genéticos recientemente descubiertos, y el desarrollo posterior de opciones de políticas para la consideración pública.

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Publicado: 13 de Octubre 2015