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NIH

Panorama general del Proyecto del genoma humano

Breve historia del Proyecto del genoma humano

En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del PGH publicó sus datos en el volumen del 15 de febrero de 2001, de la revista Nature.

El proyecto tuvo sus orígenes ideológicos a mediados de la década de los 80, pero sus raíces intelectuales se remontan mucho más. Alfred Sturtevant creó el primer mapa genético (cartografía genética) de Drosophila en 1911.

El primer paso decisivo en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de las investigaciones biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el Premio Nobel de 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "fisiología o medicina".

A mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en 1980. (Su primero, en 1958, fue por estudios de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de los 80, la idea de analizar el genoma humano completo fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario.

El Departamento de Energía (Department of Energy, DOE) de los Estados Unidos, con intención de obtener datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación (mutaciones génicas), se involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.

En 1988, el Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH como al DOE para embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un Memorando de entendimiento para "coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".

James Watson fue nombrado director del componente del NIH, que recibió el nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente año, la Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human Genome Research, NCHGR).

En 1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años.

En 1992, Watson renunció, y Michael Gottesman fue nombrado director en funciones del centro. El siguiente año, Francis S. Collins fue nombrado director.

La llegada y el empleo de mejores técnicas de investigación, incluido el uso de polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción, la reacción en cadena de la polimerasa, los cromosomas artificiales bacterianos y de levaduras, y la electroforesis de campo pulsante, hicieron posibles rápidos avances iniciales. Por consiguiente, el plan de 1990 fue actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science (262: 43-46; 1993).

De hecho, una gran parte del trabajo inicial del PGH fue dedicada al desarrollo de mejores tecnologías para acelerar la aclaración del genoma. En un artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió, "El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de mejores tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la manipulación del ADN, y el mapeo (cartografía) y secuenciación de los genomas de tamaño más modesto de organismos modelo, fueron todos pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a gran escala del genoma humano".

Asimismo en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación Intrainstitucional (Division of Intramural Research, DIR), en la que se desarrolla y utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades específicas. Para 1996, ocho institutos y centros del NIH también habían colaborado para crear el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (Center for Inherited Disease Research, CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas.

En 1997, el NCHGR fue acreditado plenamente como instituto del NIH, convirtiéndose en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) en 1997; Collins continuó siendo el director del nuevo instituto. En 1998 se anunció un tercer plan de cinco años, una vez más en la revista Science (282: 682-689; 1998).

En junio del 2000 se anunció que la mayoría del genoma humano había sido, de hecho, secuenciado, seguido por la publicación del 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma en la revista Nature, en febrero de 2001.

Algunas de las sorpresas que acompañaron la publicación de la secuencia incluyeron: el número relativamente pequeño de genes humanos, quizás tan pocos como 30,000; la arquitectura compleja de las proteínas humanas comparadas con sus homólogos - genes similares con las mismas funciones - en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta; y las lecciones a ser enseñadas por secuencias repetidas de ADN.

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La última revisión: 11-may el año 2016