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Programa de investigación de implicaciones éticas, legales y sociales

Silueta de la gente con el mundo en el fondoPanorama general

Desde el comienzo del Proyecto del genoma humano (PGH), los organizadores del proyecto previeron que la investigación genómica humana generaría cuestiones éticas, legales y sociales. El reconocimiento de la importancia de estas cuestiones resultó en que los líderes del PGH decidieran asignar una parte del presupuesto del PGH para financiar investigaciones relacionadas con estas cuestiones, y para el establecimiento del Programa de investigación de implicaciones éticas, legales y sociales (Ethical, Legal, and Social Implications, ELSI).

Hoy, casi 25 años más tarde, con un mandato legislativo de asignar no menos del 5 por ciento del presupuesto del NHGRI a investigaciones sobre estas cuestiones, el programa de investigación de ELSI continúa prosperando. De hecho, "ELSI" no sólo se ha convertido en un término básico en el léxico del campo de la genómica, sino que se ha convertido en taquigrafía de las cuestiones bioéticas que afectan a muchas otras áreas de la ciencia.

El programa de investigación de ELSI es, por mucho, el programa extrainstitucional más grande dedicado a la investigación de bioética en el NIH. Su presupuesto ha crecido de $1.57 millones en el año fiscal de 1990, a más de $18 millones en el año fiscal de 2014. El programa ha adjudicado más de $335 millones en fondos para investigación, y ha financiado a más de 500 proyectos que, colectivamente, han generado miles de publicaciones.

Con su sede administrativa dentro de la División de la Genómica y la Sociedad (Division of Genomics and Society) del NHGRI, una división diseñada para colaborar estrechamente con otros componentes del instituto que participan en actividades afines, tal como la División de Política, Comunicación y Educación (Division of Policy, Communication, and Education) y dos programas dentro de la División de Investigación Intrainstitucional (Division of Intramural Research) del instituto: la Subdivisión de Investigaciones Sociales y Conductuales (Social and Behavioral Research Branch) y el Centro de Bioética (Bioethics Core).

Al paso de los años, la dirección del programa de investigación de ELSI ha sido conformada por una serie de evaluaciones externas, revisiones y procesos de planificación estratégica de todo el NHGRI. En el 2012, el Grupo de trabajo de la genómica y la sociedad (un grupo de trabajo del Consejo asesor nacional del NHGRI para investigaciones del genoma humano) fue establecido para dar recomendaciones sobre la planificación a corto y largo plazo y el establecimiento de prioridades para las actividades del NHGRI relacionadas con la genómica y la sociedad, con un énfasis principal en el programa de investigación de ELSI.

Las prioridades de investigación actuales del programa de investigación de ELSI se dividen en cuatro categorías generales:
  • Cuestiones psicosociales y éticas en la investigación genómica.
  • Cuestiones psicosociales y éticas en la medicina genómica.
  • Cuestiones legales y de la política pública.
  • Cuestiones sociales más generales.

Los investigadores financiados por el programa de investigación de ELSI se originan de una amplia gama de disciplinas, entre ellas, la genética y la genómica, medicina clínica, bioética, ciencias sociales (p. ej., psicología, sociología, antropología, ciencias políticas y ciencias de la comunicación), historia, filosofía, literatura, leyes, economía, servicios de salud, y política pública. Muchas de las subvenciones financiadas son muy multidisciplinarias y emplean una amplia gama de metodologías tanto empíricas como no empíricas.

La mayoría de las investigaciones financiadas por ELSI son iniciadas por investigadores, lo cual refleja en gran parte el deseo de mantener la independencia intelectual de sus investigadores financiados. No obstante, el programa de investigación, publica de vez en cuando peticiones de solicitudes (Requests for Applications, RFA) para solicitar investigaciones sobre temas específicos de alta prioridad que requieren una atención inmediata o más enfocada. El programa también financia varios proyectos de ELSI que están integrados en programas clínicos más grandes de subvenciones para secuenciación.

Además, ELSI financia varios centros de excelencia en investigaciones de ELSI (Centers of Excellence in ELSI Research, CEER). Los CEER están diseñados para apoyar la creación y mantenimiento de la infraestructura necesaria para fomentar investigaciones altamente transdisciplinarias; facilitar la traducción de la investigación a prácticas y políticas públicas, de investigación y salud; y capacitar a la próxima generación de investigadores en el campo. Para aprovechar las actividades de capacitación financiadas a través de los CEER, el programa de ELSI ha iniciado recientemente un programa de subvenciones para capacitación institucional para investigadores predoctorales y posdoctorales.

Impacto

Pueden verse ejemplos del impacto del programa de investigación de ELSI en varias áreas:
  • Las investigaciones sobre los riesgos y beneficios asociados con la investigación genética han generado cambios importantes en la manera en la que los investigadores redactan, y las juntas de revisión institucional examinan, los formularios de consentimiento para los estudios genómicos.
  • Las investigaciones sobre la necesidad de un equilibrio entre la promoción del compartimiento generalizado de datos y la necesidad de proteger la privacidad, autonomía y los intereses afines de los participantes en investigaciones genómicas, han influido directamente en el desarrollo de las políticas del compartimiento de datos genómicos del NIH.
  • Las investigaciones sobre las implicaciones de las limitaciones en la capacidad para desidentificar fiablemente las muestras genómicas han influido en el desarrollo de las revisiones propuestas a la Regla Común por la Oficina para la Protección de los Seres Humanos en la Investigación (Office of Human Research Protection).
  • El trabajo sobre las cuestiones éticas relacionadas con el uso de muestras genéticas almacenadas ha influido en el desarrollo de políticas y prácticas para biobancos y biodepósitos tanto en los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) como en otras instituciones de investigación, y está generando el desarrollo de mecanismos de gobierno innovadores.
  • Las investigaciones sobre las cuestiones legales asociadas con la Aplicación de las Enmiendas a las Mejoras para Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvements Amendments, CLIA), en el contexto de la investigación de la secuenciación genómica, han generado debates preliminares con el Centro de Servicios de Medicaid (Center for Medicaid Services) sobre posibles reinterpretaciones de la ley.
  • Las investigaciones sobre la participación comunitaria, la consulta comunitaria y los intereses grupales en la investigación de la variación genética han resultado en el desarrollo de protocolos novedosos para incluir la participación de, y consultar a, las comunidades definidas socialmente a quienes se les pide proporcionar muestras para varios proyectos internacionales importantes sobre la variación genética.
  • Las investigaciones sobre las cuestiones éticas y sociales planteadas por el etiquetado de las poblaciones definidas por la geografía ancestral han resultado en la adopción de una nomenclatura más precisa y éticamente sensible para las poblaciones estudiadas en los estudios de la variación genética.
  • Las investigaciones sobre enfoques novedosos para las investigaciones de participación basada en la comunidad han servido como un modelo para las investigaciones genómicas realizadas con las tribus indígenas norteamericanas y con otros grupos cuya relación con la investigación genética y genómica ha sido históricamente, a menudo, polémica.
  • Las investigaciones sobre las cuestiones éticas y sociales relacionadas con la detección sistemática basada en la población, pruebas de portadores, pruebas prenatales, pruebas de detección sistemática para recién nacidos y pruebas pronósticas, tanto para niños como adultos, de afecciones de comienzo temprano o tardío han contribuido directamente al desarrollo de una variedad de documentos de "Puntos a tener en cuenta", recomendaciones y declaraciones de pautas emitidas por organizaciones profesionales, y de promulgaciones por otros órganos formuladores de políticas.
  • Las investigaciones sobre las actitudes de los participantes en investigaciones y pacientes acerca de la devolución de resultados y hallazgos casuales, y los estudios de las experiencias de clientes de empresas comercializadoras de pruebas genéticas directas al consumidor que hayan recibido resultados genéticos, han contribuido a la concienciación de los investigadores y los profesionales clínicos de lo que la gente quiere y espera, cómo perciben el riesgo, y cómo la información genómica compleja puede ser comunicada de maneras que sean más fáciles de entender para la gente.
  • Las investigaciones sobre los aspectos legales y normativos de la confidencialidad de la información genética y del riesgo de la discriminación basada en información genética ayudaron a crear un ímpetu significativo que generó cambios importantes en la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA), en las pautas emitidas por la Comisión de Igualdad de Oportunidades en el Empleo (Equal Employment Opportunity Commission, EEOC), y por último en la adopción de la Ley Antidiscriminatoria sobre Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA), que prohíbe que la mayoría de las compañías de seguros médicos y empleadores discriminen basándose en información genética.
  • Las investigaciones sobre las cuestiones éticas, legales y sociales relacionadas con el uso del ADN en los tribunales han ayudado a sensibilizar a jueces, abogados, defensores de las libertades civiles y a los miembros de la comunidad policial y judicial con respecto a las cuestiones implicadas en la obtención y posible uso de muestras de ADN de personas en el sistema judicial penal.
  • Las investigaciones sobre las implicaciones éticas, legales y sociales de los recientes resultados genéticos conductuales han generado una concienciación más profunda de los medios de comunicación en cuanto a la necesidad de un debate matizado de esta cuestión, y han aumentado la concienciación entre jueces y otros que participan en el sistema legal sobre las complejidades asociadas con el uso de evidencia basada en genética conductual en los tribunales y en otros entornos de la sociedad.

A menudo, el impacto de las investigaciones de ELSI se ha originado menos de la traducción directa de los resultados de estudios publicados a una política oficial, que de los investigadores de ELSI, que actúan independientemente como autoridades en la materia, sirviendo funciones directamente en comisiones o en otros órganos formuladores de políticas (en los niveles institucionales locales, estatales o internacionales), o al proporcionar testimonio experto u otras formas de análisis expertos a esos grupos, y en consultas tanto para las comunidades clínicas como de investigación.

Se puede decir que, el impacto más significativo del programa de investigación de ELSI se ha generado de maneras más sutiles, tales como de las contribuciones que estos estudios han aportado a cambios incrementales en el ámbito cultural en el que se realiza la investigación genómica, se implementa la medicina genómica y se incorpora la información genómica en las tomas de decisiones en las distintas áreas de la sociedad.

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Publicado: 19 de Octubre 2015