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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X. Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.

Transcripción de la Narración

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una tendencia a sangrar más de lo esperable en un individuo normal. En otras palabras, tienen una deficiencia en su capacidad de coagulación de la sangre. Hay muchos más varones que mujeres que presentan hemofilia. Y la base genética es interpretar la base del género, tal y como se codifica en nuestro genoma. El género se codifica en un par de cromosomas, los cromosomas del par 23. Para las mujeres hay dos cromosomas X, y para los hombres hay un cromosoma X y uno Y. El gen de la hemofilia, o aquel que codifica para ese factor de coagulación específico, se encuentra de hecho en el cromosoma X. Así que si lo piensa, las mujeres, o las hembras, llevan dos copias del gen de la hemofilia, y aunque haya una modificación, probablemente uno de ellos sigue funcionando. En los varones, si el gen que no funciona correctamente es el que se pasa a un niño, ese niño tiene una sola copia del gen en su único cromosoma X. Su cromosoma Y, obviamente, no porta el gen de la hemofilia, por lo que el gen que no funciona no tiene nada para ser contrarrestado, con lo que el individuo padece de hemofilia, o tiene problemas con la coagulación.

Perfil del doctor

Nombre: Donna Krasnewich, Ph.D.

Ocupación: Ex Directora de la Clínica Adjunta de la Oficina del Director Clínico, División de Genética Médica

Biografía: La doctora Krasnewich ha investigado las bases metabólicas y bioquímicas de los trastornos de retraso en el desarrollo, especialmente las relacionadas con defectos en el metabolismo del azúcar. Los azúcares son importantes para el desarrollo del cerebro y el correcto funcionamiento de otros órganos en el cuerpo. Un grupo de defectos genéticos en el metabolismo del azúcar se denominan trastornos congénitos de la glicosilación (CDG), y son fruto de anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, específicamente la síntesis anormal de N-oligosacáridos. Cerca de 400 casos de CDG se conocen en todo el mundo, aunque dada la variabilidad de las manifestaciones clínicas de CDG, probablemente muchas personas no han sido diagnosticadas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X. Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.

Transcripción de la Narración

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una tendencia a sangrar más de lo esperable en un individuo normal. En otras palabras, tienen una deficiencia en su capacidad de coagulación de la sangre. Hay muchos más varones que mujeres que presentan hemofilia. Y la base genética es interpretar la base del género, tal y como se codifica en nuestro genoma. El género se codifica en un par de cromosomas, los cromosomas del par 23. Para las mujeres hay dos cromosomas X, y para los hombres hay un cromosoma X y uno Y. El gen de la hemofilia, o aquel que codifica para ese factor de coagulación específico, se encuentra de hecho en el cromosoma X. Así que si lo piensa, las mujeres, o las hembras, llevan dos copias del gen de la hemofilia, y aunque haya una modificación, probablemente uno de ellos sigue funcionando. En los varones, si el gen que no funciona correctamente es el que se pasa a un niño, ese niño tiene una sola copia del gen en su único cromosoma X. Su cromosoma Y, obviamente, no porta el gen de la hemofilia, por lo que el gen que no funciona no tiene nada para ser contrarrestado, con lo que el individuo padece de hemofilia, o tiene problemas con la coagulación.

Perfil del doctor

Donna Krasnewich, Ph.D.

Donna Krasnewich, Ph.D.

Ocupación
Ex Directora de la Clínica Adjunta de la Oficina del Director Clínico, División de Genética Médica

Biografía
La doctora Krasnewich ha investigado las bases metabólicas y bioquímicas de los trastornos de retraso en el desarrollo, especialmente las relacionadas con defectos en el metabolismo del azúcar. Los azúcares son importantes para el desarrollo del cerebro y el correcto funcionamiento de otros órganos en el cuerpo. Un grupo de defectos genéticos en el metabolismo del azúcar se denominan trastornos congénitos de la glicosilación (CDG), y son fruto de anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, específicamente la síntesis anormal de N-oligosacáridos. Cerca de 400 casos de CDG se conocen en todo el mundo, aunque dada la variabilidad de las manifestaciones clínicas de CDG, probablemente muchas personas no han sido diagnosticadas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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