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Glosario hablado de Términos Genéticos

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William Gahl,M.D., Ph.D. define Histona

Histona

Una histona es una proteína que proporciona soporte estructural a un cromosoma. Para que las larguísimas moléculas de ADN quepan en el núcleo celular, se envuelven alrededor de complejos de histonas, dando al cromosoma una forma más compacta. Algunas variantes de las histonas están asociadas con la regulación de la expresión génica.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Histona

Una histona es una proteína que proporciona soporte estructural a un cromosoma. Para que las larguísimas moléculas de ADN quepan en el núcleo celular, se envuelven alrededor de complejos de histonas, dando al cromosoma una forma más compacta. Algunas variantes de las histonas están asociadas con la regulación de la expresión génica.

Transcripción de la Narración

Las histonas son proteínas críticas en el empaquetamiento del ADN en la célula en forma de cromatina y cromosomas. También son muy importantes para la regulación de los genes. Solíamos pensar que las histonas actuaban básicamente como maletas que guardaban y sostenían el ADN, pero está muy claro que las histonas están sometidas a regulación y tienen mucho que ver con la activación y desactivación de los genes. Se puede pensar en ellas como maletas que están controladas y determinan cuándo se abre la maleta y sale un gen. Así que resulta que tienen funciones muy importantes, no sólo estructurales, sino también en la regulación de la función del gen por su expresión.

Perfil del doctor

William Gahl,M.D., Ph.D.

William Gahl,M.D., Ph.D.

Ocupación
Director Clínico de la División de Genética Médica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Jefe de la Sección de Genética Bioquímica Humana

Biografía
El doctor Gahl estudia errores metabólicos innatos raros a través de la observación y el tratamiento de pacientes en la clínica, y a través de trabajos de investigación bioquímica, molecular y de biología celular en el laboratorio. Su grupo se centra en una serie de trastornos, los cuales incluyen la cistinosis, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la alcaptonuria y las enfermedades de ácido siálico. El doctor Gahl tiene desde hace mucho tiempo un especial interés en la investigación de la cistinosis, un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una mutación en el gen CTNS. En las últimas dos décadas, el laboratorio del doctor Gahl ha dilucidado la patogenia de esta enfermedad y ha demostrado la seguridad y eficacia del tratamiento con cisteamina (²-mercaptoetilamina) la cual reduce la cistina en las células.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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