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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Holoprosencefalia

La holoprosencefalia es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro. Este defecto produce un único lóbulo cerebral así como malformaciones graves del cráneo y de la cara. A menudo estas malformaciones producen que los bebés no lleguen a nacer con vida. En los casos menos graves los bebés nacen con un desarrollo cerebral casi normal y anomalías faciales como el labio leporino o el paladar hendido.

Transcripción de la Narración

La holoprosencefalia es el defecto de nacimiento más común del cerebro en desarrollo. Es una palabra complicada. Está compuesta de varios términos: "encefalia " significa el cerebro, "prosencefalia" significa el lóbulo frontal del cerebro y "holoprosencefalia" significa que el lóbulo frontal del cerebro no se separó en un ventrículo izquierdo y uno derecho, como suele ocurrir. Esto provoca deformidades graves al nacer en la mayoría de los niños, muchas veces tan severas que son incompatibles con la vida. Aquellos que nacen pueden vivir hasta cinco, 10, 15 e incluso 20 ó 30 años, pero muchos de ellos presentan afecciones graves y pueden presentar retraso mental. La mayoria necesitan silla de ruedas y solo algunos, muy pocos pueden andar.

Perfil del doctor

Nombre: Maximilian Muenke,M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División de Genética Médica; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano; Director del Programa combinado de Residencia en Genética Médica y Pediatría

Biografía: El programa de investigación del doctor Muenke tiene por objeto mejorar el conocimiento sobre la formación del sistema nervioso central y esclarecer el origen de discapacidades del desarrollo y retraso mental. En concreto, en su laboratorio se investigan los defectos congénitos que afectan el desarrollo embrionario normal y que conducen al impedimento neurológico. Sus dos áreas principales de interés son la holoprosencefalia (HPE) y el trastorno de déficit de atención por hiperactividad (TDAH). La holoprosencefalia es un defecto congénito común caracterizado por la incapacidad del cerebro de dividirse correctamente en los hemisferios izquierdo y derecho durante el desarrollo temprano. Los niños nacidos con HPE muestran diferentes grados de discapacidad del desarrollo y de retraso mental.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Holoprosencefalia

La holoprosencefalia es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro. Este defecto produce un único lóbulo cerebral así como malformaciones graves del cráneo y de la cara. A menudo estas malformaciones producen que los bebés no lleguen a nacer con vida. En los casos menos graves los bebés nacen con un desarrollo cerebral casi normal y anomalías faciales como el labio leporino o el paladar hendido.

Transcripción de la Narración

La holoprosencefalia es el defecto de nacimiento más común del cerebro en desarrollo. Es una palabra complicada. Está compuesta de varios términos: "encefalia " significa el cerebro, "prosencefalia" significa el lóbulo frontal del cerebro y "holoprosencefalia" significa que el lóbulo frontal del cerebro no se separó en un ventrículo izquierdo y uno derecho, como suele ocurrir. Esto provoca deformidades graves al nacer en la mayoría de los niños, muchas veces tan severas que son incompatibles con la vida. Aquellos que nacen pueden vivir hasta cinco, 10, 15 e incluso 20 ó 30 años, pero muchos de ellos presentan afecciones graves y pueden presentar retraso mental. La mayoria necesitan silla de ruedas y solo algunos, muy pocos pueden andar.

Perfil del doctor

Maximilian Muenke,M.D.

Maximilian Muenke,M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División de Genética Médica; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano; Director del Programa combinado de Residencia en Genética Médica y Pediatría

Biografía
El programa de investigación del doctor Muenke tiene por objeto mejorar el conocimiento sobre la formación del sistema nervioso central y esclarecer el origen de discapacidades del desarrollo y retraso mental. En concreto, en su laboratorio se investigan los defectos congénitos que afectan el desarrollo embrionario normal y que conducen al impedimento neurológico. Sus dos áreas principales de interés son la holoprosencefalia (HPE) y el trastorno de déficit de atención por hiperactividad (TDAH). La holoprosencefalia es un defecto congénito común caracterizado por la incapacidad del cerebro de dividirse correctamente en los hemisferios izquierdo y derecho durante el desarrollo temprano. Los niños nacidos con HPE muestran diferentes grados de discapacidad del desarrollo y de retraso mental.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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