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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares. Los síntomas se presentan normalmente en personas de mediana edad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente que haya una mutación en una de las copias del gen responsable para el desarrollo de la misma.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares. Los síntomas se presentan normalmente en personas de mediana edad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente que haya una mutación en una de las copias del gen responsable para el desarrollo de la misma.

Transcripción de la Narración

La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Esta es una condición trágica y frustrante que suele aparecer en la mediana edad con un deterioro neurológico progresivo que se extiende en muchos casos por más de una década, y para la cual no contamos con una terapia adecuada en la actualidad, pero cuyo estudio es altamente prioritario para la investigación médica. Hoy en día la enfermedad causa toda clase de estragos en las familias que se ven afectados por ella. Tal vez la persona más famosa afectada por la enfermedad de Huntington fue Woody Guthrie.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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