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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Maximilian Muenke,M.D. define Inserción

Inserción

Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Inserción

Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

Transcripción de la Narración

Una inserción, en realidad, significa que algo se ha introducido ahí. Y de nuevo, como genetista, cuando pensamos en una inserción, pensamos en un trozo de ADN, que puede ser pequeño o grande, atascado en un lugar donde realmente no pertenece. Así, una inserción de un solo par de bases puede llevar a algo que llamamos un cambio en el marco de lectura. La lectura del código de los pares de bases de tres en tres se desplaza y eso puede hacer variar la proteína completa, provocando, por ejemplo, un defecto de nacimiento. La inserción puede ser más grande, por ejemplo de tres pares de bases, y entonces ya no desestabiliza la estructura ni cambiará la fase de lectura, por lo que, potencialmente, es menos nociva que la inserción de un solo par de bases. Y, por supuesto, usted puede tener una inserción de enormes trozos de ADN. Pueden ser tan grandes que se podrían ver en un análisis cromosómico, mientras que todas las inserciones más pequeñas sólo se verían secuenciando ese segmento del ADN.

Perfil del doctor

Maximilian Muenke,M.D.

Maximilian Muenke,M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División de Genética Médica; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano; Director del Programa combinado de Residencia en Genética Médica y Pediatría

Biografía
El programa de investigación del doctor Muenke tiene por objeto mejorar el conocimiento sobre la formación del sistema nervioso central y esclarecer el origen de discapacidades del desarrollo y retraso mental. En concreto, en su laboratorio se investigan los defectos congénitos que afectan el desarrollo embrionario normal y que conducen al impedimento neurológico. Sus dos áreas principales de interés son la holoprosencefalia (HPE) y el trastorno de déficit de atención por hiperactividad (TDAH). La holoprosencefalia es un defecto congénito común caracterizado por la incapacidad del cerebro de dividirse correctamente en los hemisferios izquierdo y derecho durante el desarrollo temprano. Los niños nacidos con HPE muestran diferentes grados de discapacidad del desarrollo y de retraso mental.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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