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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Barbara Bowles Biesecker, Ph.D. define Cariotipo

Cariotipo

Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas..

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Cariotipo

Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas..

Transcripción de la Narración

Cuando oigo la palabra "cariotipo", pienso en una imagen de los cromosomas. Cuando alguien se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si los cromosomas están completos, elaboramos una imagen en la que alineamos todos los cromosomas y los contamos. De esta manera podemos decir si alguien tiene o no el número adecuado de cromosomas, que es 46, y también mirar a los cromosomas X e Y para determinar si se trata de un hombre o una mujer. Un medico podría ordenar un estudio de los cromosomas y un cariotipo si estuviera preocupado de que un niño pueda tener una anormalidad cromosómica. Una de las anomalias más comunes es la existencia de un cromosoma 21 extra, lo cual causa el síndrome de Down. También se realizan cariotipos en estudios prenatales en mujeres embarazadas y el cariotipo permite al médico mirar y contar los cromosomas para determinar si el niño está afectado o no por tener un cromosoma de más.

Perfil del doctor

Barbara Bowles Biesecker, Ph.D.

Barbara Bowles Biesecker, Ph.D.

Ocupación
Investigadora Asociada de la División de Investigaciones Sociales y del Comportamiento; Jefa de la Unidad de Investigación Genética de Servicios, Directora del JHU/NHGRI del Programa de Capacitación y Asesoramiento Genético.

Biografía
La investigación de la doctora Biesecker y sus actividades de enseñanza se enfocan en hacer el consejo genético lo más eficaz posible, algo que es un desafío cada vez mayor a medida que las nuevas tecnologías genéticas generan una avalancha de datos y preguntas sobre el significado de las pruebas genéticas. Estos datos han puesto de relieve el hecho de que los investigadores aún no saben lo suficiente acerca de cómo ayudar a las personas a decidir qué hacer con su propia información genética en la toma de decisiones reproductivas y de salud. La Sra. Biesecker y sus colegas están en la vanguardia de la investigación sobre el consejo genético.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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