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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Suzanne Hart, Ph.D. define Autosómico dominante

Autosómico dominante

La dominancia autosómica es un patrón de herencia característico de algunas enfermedades congénitas. 'Autosómico' significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). 'Dominante' significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad. Es el caso contrario de un carácter 'recesivo' (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico dominante.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Autosómico dominante

La dominancia autosómica es un patrón de herencia característico de algunas enfermedades congénitas. 'Autosómico' significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). 'Dominante' significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad. Es el caso contrario de un carácter 'recesivo' (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico dominante.

Transcripción de la Narración

'Autosómico dominante' son adjetivos que indican cómo se hereda un carácter concreto. La palabra 'autosómico' se refiere a que afecta a alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, estos son los cromosomas que van desde el número 1 al número 22. 'Dominante' significa que sólo se necesita una copia de una mutación para que esta característica se manifieste. Algunos rasgos autosómicos dominantes son los que dan lugar a la neurofibromitosis Tipo I, al la enfermedad de Huntington, o al síndrome de Marfan.

Perfil del doctor

Suzanne Hart, Ph.D.

Suzanne Hart, Ph.D.

Ocupación
Investigadora Asociada de la División de Genética Médica; Directora Adjunta del Programa de Residencia de Genética Médica y Becas de Capacitación

Biografía
Genetista bioquímica y clínica, certificada por el Consejo Americano de Medicina Genética, la doctora Hart utiliza técnicas bioquímicas y moleculares para comprender las enfermedades genéticas de los dientes, la cavidad oral y el riñón. El tejido gingival juega un papel importante en el desarrollo del diente. La salud de las encías contribuye al bienestar general, la apariencia, y la capacidad de hablar y comer apropiadamente. El crecimiento excesivo de las encías puede ocurrir como una condición congénita aislada, como parte de un síndrome genético, o como un efecto secundario a ciertos medicamentos. La doctora Hart y sus colegas descubrieron la única mutación génica conocida implicada en la fibromatosis gingival hereditaria, una forma rara de crecimiento excesivo de las encías.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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