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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Herencia mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos.

Transcripción de la Narración

La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, cuando se mira a una enfermedad como la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar afectado ... Esa es la herencia mendeliana dominante. La hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas pero hay herencia ligada al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis quística, la cual es autosómica recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel para la herencia de un único gen.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Herencia mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos.

Transcripción de la Narración

La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, cuando se mira a una enfermedad como la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar afectado ... Esa es la herencia mendeliana dominante. La hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas pero hay herencia ligada al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis quística, la cual es autosómica recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel para la herencia de un único gen.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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