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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Mutación con cambio de sentido

Una mutación en el cambio de sentido de lectura se produce cuando el cambio de un solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a una proteína no funcional.

Transcripción de la Narración

Una mutación en el cambio de sentido es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma. Los cambios en los aminoácidos pueden ser muy importantes en la función de una proteína. Pero a veces no producen ninguna diferencia en absoluto, o es muy pequeña. A veces las mutaciones con cambio de sentido dan lugar a la incorporación de aminoácidos, lo que hace que la proteína sea más eficaz realizando su función. Más a menudo, hacen que la proteína sea menos eficaz. Pero esta es realmente la ventaja de la evolución, cuando ocurre una mutación con cambio de sentido, simplemente un pequeño cambio, a menudo una pequeña alteración en las proteínas, puede mejorar la función de esa proteína. Eso le dará al organismo que la posee una ventaja competitiva sobre sus colegas y será mantenida en la población.

Perfil del doctor

Nombre: Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación: Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía: La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Una mutación en el cambio de sentido de lectura se produce cuando el cambio de un solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a una proteína no funcional.

Transcripción de la Narración

Una mutación en el cambio de sentido es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma. Los cambios en los aminoácidos pueden ser muy importantes en la función de una proteína. Pero a veces no producen ninguna diferencia en absoluto, o es muy pequeña. A veces las mutaciones con cambio de sentido dan lugar a la incorporación de aminoácidos, lo que hace que la proteína sea más eficaz realizando su función. Más a menudo, hacen que la proteína sea menos eficaz. Pero esta es realmente la ventaja de la evolución, cuando ocurre una mutación con cambio de sentido, simplemente un pequeño cambio, a menudo una pequeña alteración en las proteínas, puede mejorar la función de esa proteína. Eso le dará al organismo que la posee una ventaja competitiva sobre sus colegas y será mantenida en la población.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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