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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Mitocondria

Las mitocondrias son los orgánulos celulares que generan la mayor parte de la energía química necesaria para activar las reacciones bioquímicas de la célula. La energía química producida por las mitocondrias se almacena en una molécula energizada llamada trifosfato de adenosina (ATP). Las mitocondrias contienen su propio cromosoma (ADN). En general, las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, sólo se heredan de la madre.

Transcripción de la Narración

Las mitocondrias son orgánulos unidos a la membrana, y lo hacen con dos membranas diferentes. Eso es muy inusual para un orgánulo intracelular. Estas membranas cumplen el objetivo de la mitocondria, que es esencialmente producir energía. Esa energía es producida por sustancias químicas que siguen distintas vías dentro de la célula, en otras palabras, son convertidas. Y ese proceso de conversión produce energía en forma de ATP, ya que el fosfato es un enlace de alta energía y proporciona energía para otras reacciones dentro de la célula. Así que el propósito de la mitocondria es producir esa energía. Algunos tipos de células tienen diferentes cantidades de mitocondrias porque necesitan más energía. Así, por ejemplo, el músculo tiene una gran cantidad de mitocondrias, al igual que el hígado, el riñón, y en cierta medida, el cerebro, que se mantiene de la energía producida por esas mitocondrias. Por este motivo, si usted tiene un defecto en las vías que las mitocondrias utilizan habitualmente, va a tener síntomas en los músculos, en el cerebro, y a veces también en los riñones; o sea, muchos tipos diferentes de síntomas. Y eso que, probablemente, no conocemos todas las enfermedades causadas por la disfunción mitocondrial.

Perfil del doctor

Nombre: William Gahl,M.D., Ph.D.

Ocupación: Director Clínico de la División de Genética Médica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Jefe de la Sección de Genética Bioquímica Humana

Biografía: El doctor Gahl estudia errores metabólicos innatos raros a través de la observación y el tratamiento de pacientes en la clínica, y a través de trabajos de investigación bioquímica, molecular y de biología celular en el laboratorio. Su grupo se centra en una serie de trastornos, los cuales incluyen la cistinosis, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la alcaptonuria y las enfermedades de ácido siálico. El doctor Gahl tiene desde hace mucho tiempo un especial interés en la investigación de la cistinosis, un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una mutación en el gen CTNS. En las últimas dos décadas, el laboratorio del doctor Gahl ha dilucidado la patogenia de esta enfermedad y ha demostrado la seguridad y eficacia del tratamiento con cisteamina (²-mercaptoetilamina) la cual reduce la cistina en las células.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Mitocondria

Las mitocondrias son los orgánulos celulares que generan la mayor parte de la energía química necesaria para activar las reacciones bioquímicas de la célula. La energía química producida por las mitocondrias se almacena en una molécula energizada llamada trifosfato de adenosina (ATP). Las mitocondrias contienen su propio cromosoma (ADN). En general, las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, sólo se heredan de la madre.

Transcripción de la Narración

Las mitocondrias son orgánulos unidos a la membrana, y lo hacen con dos membranas diferentes. Eso es muy inusual para un orgánulo intracelular. Estas membranas cumplen el objetivo de la mitocondria, que es esencialmente producir energía. Esa energía es producida por sustancias químicas que siguen distintas vías dentro de la célula, en otras palabras, son convertidas. Y ese proceso de conversión produce energía en forma de ATP, ya que el fosfato es un enlace de alta energía y proporciona energía para otras reacciones dentro de la célula. Así que el propósito de la mitocondria es producir esa energía. Algunos tipos de células tienen diferentes cantidades de mitocondrias porque necesitan más energía. Así, por ejemplo, el músculo tiene una gran cantidad de mitocondrias, al igual que el hígado, el riñón, y en cierta medida, el cerebro, que se mantiene de la energía producida por esas mitocondrias. Por este motivo, si usted tiene un defecto en las vías que las mitocondrias utilizan habitualmente, va a tener síntomas en los músculos, en el cerebro, y a veces también en los riñones; o sea, muchos tipos diferentes de síntomas. Y eso que, probablemente, no conocemos todas las enfermedades causadas por la disfunción mitocondrial.

Perfil del doctor

William Gahl,M.D., Ph.D.

William Gahl,M.D., Ph.D.

Ocupación
Director Clínico de la División de Genética Médica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Jefe de la Sección de Genética Bioquímica Humana

Biografía
El doctor Gahl estudia errores metabólicos innatos raros a través de la observación y el tratamiento de pacientes en la clínica, y a través de trabajos de investigación bioquímica, molecular y de biología celular en el laboratorio. Su grupo se centra en una serie de trastornos, los cuales incluyen la cistinosis, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la alcaptonuria y las enfermedades de ácido siálico. El doctor Gahl tiene desde hace mucho tiempo un especial interés en la investigación de la cistinosis, un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una mutación en el gen CTNS. En las últimas dos décadas, el laboratorio del doctor Gahl ha dilucidado la patogenia de esta enfermedad y ha demostrado la seguridad y eficacia del tratamiento con cisteamina (²-mercaptoetilamina) la cual reduce la cistina en las células.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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