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William Gahl,M.D., Ph.D. define ADN mitocondrial

ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos celulares donde se produce energía. Las mitocondrias, y por tanto el ADN mitocondrial, solo se heredan de la madre.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos celulares donde se produce energía. Las mitocondrias, y por tanto el ADN mitocondrial, solo se heredan de la madre.

Transcripción de la Narración

Dentro de la mitocondria hay un cierto tipo de ADN. En cierta manera es diferente del ADN del núcleo. Este ADN es pequeño y circular. Sólo tiene 16.500 pares de bases más o menos. Y codifica diferentes proteínas que son específicas de la mitocondria. Si recuerda esas vías que están dentro de la mitocondria para producir energía, algunas de las enzimas de esas vías, y algunas de las proteínas que son necesarias para el funcionamiento de dichas vías, son codificadas por el ADN mitocondrial. Si hay un defecto en algunas de las bases de ese ADN mitocondrial, es decir, una mutación, se tiene una enfermedad mitocondrial, lo que implica la incapacidad de producir suficiente energía en órganos como el músculo y el cerebro, o el riñón. El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la madre, mientras que el ADN nuclear se hereda de ambos progenitores. Esto a veces es muy útil para determinar de dónde proviene un desorden en la familia de cierta persona. A veces una enfermedad se hereda por línea materna, y no de ambos padres. Debido a esto, se puede saber si una enfermedad es mitocondrial estudiando el árbol genealógico, es decir la historia familiar.

Perfil del doctor

William Gahl,M.D., Ph.D.

William Gahl,M.D., Ph.D.

Ocupación
Director Clínico de la División de Genética Médica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Jefe de la Sección de Genética Bioquímica Humana

Biografía
El doctor Gahl estudia errores metabólicos innatos raros a través de la observación y el tratamiento de pacientes en la clínica, y a través de trabajos de investigación bioquímica, molecular y de biología celular en el laboratorio. Su grupo se centra en una serie de trastornos, los cuales incluyen la cistinosis, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la alcaptonuria y las enfermedades de ácido siálico. El doctor Gahl tiene desde hace mucho tiempo un especial interés en la investigación de la cistinosis, un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una mutación en el gen CTNS. En las últimas dos décadas, el laboratorio del doctor Gahl ha dilucidado la patogenia de esta enfermedad y ha demostrado la seguridad y eficacia del tratamiento con cisteamina (²-mercaptoetilamina) la cual reduce la cistina en las células.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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