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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Monosomía

La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.

Transcripción de la Narración

El término monosomía se utiliza para referirse a la presencia de una sola copia de un gen autosómico, cuando normalmente debería de tener dos copias. Esta palabra también puede referirse a múltiples genes o segmentos, o incluso a un cromosoma completo; donde se supone que una persona debe de tener dos copias de este gen o cromosoma, y tiene una sola copia. La pérdida de una de las dos copias de un gen autosómico o segmento de genes, o de un cromosoma entero, da lugar a enfermedades genéticas humanas.

Perfil del doctor

Nombre: Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía: La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.

Transcripción de la Narración

El término monosomía se utiliza para referirse a la presencia de una sola copia de un gen autosómico, cuando normalmente debería de tener dos copias. Esta palabra también puede referirse a múltiples genes o segmentos, o incluso a un cromosoma completo; donde se supone que una persona debe de tener dos copias de este gen o cromosoma, y tiene una sola copia. La pérdida de una de las dos copias de un gen autosómico o segmento de genes, o de un cromosoma entero, da lugar a enfermedades genéticas humanas.

Perfil del doctor

Leslie G. Biesecker, M.D.

Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía
La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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