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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Mutación

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

Transcripción de la Narración

Las mutaciones han sido fuente de inspiración de muchas películas de Hollywood, pero en realidad es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de ellas forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos. En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia de ADN. Eso es una mutación.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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