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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Mutación sin sentido

Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.

Transcripción de la Narración

Una mutación sin sentido, o su sinónimo, una mutación de terminación, es un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su traducción antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres humanos y en otros animales que da lugar a la expresión de una proteína de menor tamaño o no funcional.

Perfil del doctor

Nombre: Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía: La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.

Transcripción de la Narración

Una mutación sin sentido, o su sinónimo, una mutación de terminación, es un cambio en el ADN que hace que una proteína suspenda o termine su traducción antes de lo esperado. Esta es una forma común de mutación en los seres humanos y en otros animales que da lugar a la expresión de una proteína de menor tamaño o no funcional.

Perfil del doctor

Leslie G. Biesecker, M.D.

Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía
La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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