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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Pedigrí (genealogía)

Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un árbol genealógico. Son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión.

Transcripción de la Narración

El pedigri es una representación de nuestro árbol genealógico. Muestra cómo los individuos dentro de una familia están relacionados unos con los otros. También indica cuales son los individuos que tienen un rasgo en particular o una condición genética. Por lo general, en un árbol genealógico, se tratan de incluir por lo menos tres generaciones, es así que mirando una genealogía podemos determinar cómo un rasgo en particular es heredado. Usando esta información, podemos establecer la probabilidad de que un determinado individuo tenga un determinado rasgo, o que lo pueda transmitir a sus hijos. Las figuras con que se dibujan los árboles genealógicos son estándar de manera que todos podemos ver un árbol genealógico y entenderlo. Se utilizan cuadrados para representar a los hombres y círculos para representar a las mujeres. Las generaciones se numeran con números romanos y se comienza por la generación de más arriba que sería la generación uno o número romano I. En esta línea se dibujan hombres y mujeres. Los matrimonios entre personas se indican con una línea horizontal que conecta los dos individuos. Si un individuo tiene un rasgo genético, la figura que lo representa se pinta de negro o se sombrea para indicar que presenta un rasgo en particular. A continuación de esa línea de matrimonio se puede dibujar una línea vertical para representar los hijos de ese matrimonio, y entonces se puede indicar si alguno de sus hijos está afectado, pintando su figura. Se debe hacer la genealogía por tantas generaciones como sea posible y es importante que tratemos de poner la mayor cantidad de información posible. Así, por ejemplo, también deben ser incluidos los niños que murieron en la infancia temprana o nacieron muertos. Estos generalmente se dibujan con un círculo pequeño de color negro. Este es el símbolo para indicar que hay una pérdida de un niño, ya sea durante el embarazo o de recién nacido.

Perfil del doctor

Nombre: Suzanne Hart, Ph.D.

Ocupación: Investigadora Asociada de la División de Genética Médica; Directora Adjunta del Programa de Residencia de Genética Médica y Becas de Capacitación

Biografía: Genetista bioquímica y clínica, certificada por el Consejo Americano de Medicina Genética, la doctora Hart utiliza técnicas bioquímicas y moleculares para comprender las enfermedades genéticas de los dientes, la cavidad oral y el riñón. El tejido gingival juega un papel importante en el desarrollo del diente. La salud de las encías contribuye al bienestar general, la apariencia, y la capacidad de hablar y comer apropiadamente. El crecimiento excesivo de las encías puede ocurrir como una condición congénita aislada, como parte de un síndrome genético, o como un efecto secundario a ciertos medicamentos. La doctora Hart y sus colegas descubrieron la única mutación génica conocida implicada en la fibromatosis gingival hereditaria, una forma rara de crecimiento excesivo de las encías.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Pedigrí (genealogía)

Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un árbol genealógico. Son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión.

Transcripción de la Narración

El pedigri es una representación de nuestro árbol genealógico. Muestra cómo los individuos dentro de una familia están relacionados unos con los otros. También indica cuales son los individuos que tienen un rasgo en particular o una condición genética. Por lo general, en un árbol genealógico, se tratan de incluir por lo menos tres generaciones, es así que mirando una genealogía podemos determinar cómo un rasgo en particular es heredado. Usando esta información, podemos establecer la probabilidad de que un determinado individuo tenga un determinado rasgo, o que lo pueda transmitir a sus hijos. Las figuras con que se dibujan los árboles genealógicos son estándar de manera que todos podemos ver un árbol genealógico y entenderlo. Se utilizan cuadrados para representar a los hombres y círculos para representar a las mujeres. Las generaciones se numeran con números romanos y se comienza por la generación de más arriba que sería la generación uno o número romano I. En esta línea se dibujan hombres y mujeres. Los matrimonios entre personas se indican con una línea horizontal que conecta los dos individuos. Si un individuo tiene un rasgo genético, la figura que lo representa se pinta de negro o se sombrea para indicar que presenta un rasgo en particular. A continuación de esa línea de matrimonio se puede dibujar una línea vertical para representar los hijos de ese matrimonio, y entonces se puede indicar si alguno de sus hijos está afectado, pintando su figura. Se debe hacer la genealogía por tantas generaciones como sea posible y es importante que tratemos de poner la mayor cantidad de información posible. Así, por ejemplo, también deben ser incluidos los niños que murieron en la infancia temprana o nacieron muertos. Estos generalmente se dibujan con un círculo pequeño de color negro. Este es el símbolo para indicar que hay una pérdida de un niño, ya sea durante el embarazo o de recién nacido.

Perfil del doctor

Suzanne Hart, Ph.D.

Suzanne Hart, Ph.D.

Ocupación
Investigadora Asociada de la División de Genética Médica; Directora Adjunta del Programa de Residencia de Genética Médica y Becas de Capacitación

Biografía
Genetista bioquímica y clínica, certificada por el Consejo Americano de Medicina Genética, la doctora Hart utiliza técnicas bioquímicas y moleculares para comprender las enfermedades genéticas de los dientes, la cavidad oral y el riñón. El tejido gingival juega un papel importante en el desarrollo del diente. La salud de las encías contribuye al bienestar general, la apariencia, y la capacidad de hablar y comer apropiadamente. El crecimiento excesivo de las encías puede ocurrir como una condición congénita aislada, como parte de un síndrome genético, o como un efecto secundario a ciertos medicamentos. La doctora Hart y sus colegas descubrieron la única mutación génica conocida implicada en la fibromatosis gingival hereditaria, una forma rara de crecimiento excesivo de las encías.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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