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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Mutación puntual

Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.

Transcripción de la Narración

Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.

Perfil del doctor

Nombre: Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía: La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Mutación puntual

Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.

Transcripción de la Narración

Las mutaciones puntuales son una categoría amplia. Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótidos puede cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios, hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o salvaje.

Perfil del doctor

Leslie G. Biesecker, M.D.

Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía
La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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