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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Polidactilia

La polidactilia es una anomalía caracterizada por la existencia de dedos extras en las manos o en los pies. La afección puede estar presente como parte de un síndrome, o puede existir por sí misma. Cuando la polidactilia se presenta por sí misma, se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Transcripción de la Narración

La polidactilia es una malformación en la que hay dedos de más en las manos o en los pies. Esta enfermedad es comúnmente hereditaria, o puede ser parte de un síndrome, es decir, un número de otras malformaciones que tienden a aparecer juntas en un mismo individuo. Esta puede ser hereditaria, o puede ser esporádica o sea, no genética.

Perfil del doctor

Nombre: Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía: La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Polidactilia

La polidactilia es una anomalía caracterizada por la existencia de dedos extras en las manos o en los pies. La afección puede estar presente como parte de un síndrome, o puede existir por sí misma. Cuando la polidactilia se presenta por sí misma, se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Transcripción de la Narración

La polidactilia es una malformación en la que hay dedos de más en las manos o en los pies. Esta enfermedad es comúnmente hereditaria, o puede ser parte de un síndrome, es decir, un número de otras malformaciones que tienden a aparecer juntas en un mismo individuo. Esta puede ser hereditaria, o puede ser esporádica o sea, no genética.

Perfil del doctor

Leslie G. Biesecker, M.D.

Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía
La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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