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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Polimorfismo

Polimorfismo

Un polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN. El tipo más común de polimorfismo implica la variación en un solo par de bases. Los polimorfismos también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de nucleótido sencillo, o SNP (por sus siglas en inglés y pronunciado "esnip"), están siendo estudiados por los científicos para ver su correlación en el genoma humano con enfermedades, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Polimorfismo

Un polimorfismo implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN. El tipo más común de polimorfismo implica la variación en un solo par de bases. Los polimorfismos también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de nucleótido sencillo, o SNP (por sus siglas en inglés y pronunciado "esnip"), están siendo estudiados por los científicos para ver su correlación en el genoma humano con enfermedades, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Transcripción de la Narración

La definición estricta de polimorfismo, a la que casi nadie presta ya atención, es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante menos común está presente en al menos el uno por ciento de la población analizada. Así se distingue un polimorfismo de una variante poco común que puede ocurrir en sólo una de cada 1.000 personas. Un polimorfismo tiene que ocurrir en al menos una de cada 100 personas. Los polimorfismos pueden ser cambios de una sola letra, como una C en vez de T. Pero también podrían ser algo más complejo, como un tramo entero del ADN, el cual está presente o ausente. Éstas también pueden llamarse alteraciones en el número de copia; pero todos son polimorfismos. Básicamente, es un término general para hablar de la diversidad en los genomas de una especie.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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