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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Clonación posicional

La clonación posicional es una técnica de laboratorio utilizada para localizar la posición en un cromosoma de un gen asociado a una enfermedad. Este enfoque funciona incluso cuando no hay información disponible sobre las bases bioquímicas de la enfermedad. La clonación posicional se utiliza en conjunción con el análisis de ligamiento. Ësto consiste en el aislamiento de segmentos de ADN que se superponen parcialmente y que se van localizando a lo largo del cromosoma para identificar un gen candidato.

Transcripción de la Narración

La clonación posicional es un método desarrollado en la década de 1980, que básicamente contrasta con la clonación funcional, por lo que probablemente deberíamos también definirla. La clonación funcional consiste en encontrar un gen, una vez que se tiene información sobre aspectos de su función. Así, el gen de la hemofilia fue identificado despues de conocerse que había un problema en un factor de coagulación de la sangre y de identificar el gen que codifica para ese defecto, y posteriormente se logró clonar y aislar ese gen. Pero, en la mayoría de las enfermedades, no es fácil obtener información suficiente para predecir cuál es la función exacta de un gen que se quiere encontrar. Es así que se desarrollo la clonación posicional, como una necesidad para tratar de identificar la causa de enfermedades. Un ejemplo es la fibrosis quística, en la cual se identificó el gen que la produce por su posición en el genoma. Varias bromas se hicieron sobre esto en ese momento. Algunas personas dijeron, oh, la clonación posicional es un método donde se debe encontrar una posición determinada con el fin de poder hacer el trabajo, y si el investigador tiene éxito también tendrá garantizado una posicion en la universidad. Esto no es cierto. Básicamente, lo que se trata de hacer es encontrar la posición en el genoma, siguiendo una serie de pasos que van desde una visión más general a una mas particular para encontrar finalmente el par de bases afectado. En muchos casos esto nos da la respuesta deseada.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Clonación posicional

La clonación posicional es una técnica de laboratorio utilizada para localizar la posición en un cromosoma de un gen asociado a una enfermedad. Este enfoque funciona incluso cuando no hay información disponible sobre las bases bioquímicas de la enfermedad. La clonación posicional se utiliza en conjunción con el análisis de ligamiento. Ësto consiste en el aislamiento de segmentos de ADN que se superponen parcialmente y que se van localizando a lo largo del cromosoma para identificar un gen candidato.

Transcripción de la Narración

La clonación posicional es un método desarrollado en la década de 1980, que básicamente contrasta con la clonación funcional, por lo que probablemente deberíamos también definirla. La clonación funcional consiste en encontrar un gen, una vez que se tiene información sobre aspectos de su función. Así, el gen de la hemofilia fue identificado despues de conocerse que había un problema en un factor de coagulación de la sangre y de identificar el gen que codifica para ese defecto, y posteriormente se logró clonar y aislar ese gen. Pero, en la mayoría de las enfermedades, no es fácil obtener información suficiente para predecir cuál es la función exacta de un gen que se quiere encontrar. Es así que se desarrollo la clonación posicional, como una necesidad para tratar de identificar la causa de enfermedades. Un ejemplo es la fibrosis quística, en la cual se identificó el gen que la produce por su posición en el genoma. Varias bromas se hicieron sobre esto en ese momento. Algunas personas dijeron, oh, la clonación posicional es un método donde se debe encontrar una posición determinada con el fin de poder hacer el trabajo, y si el investigador tiene éxito también tendrá garantizado una posicion en la universidad. Esto no es cierto. Básicamente, lo que se trata de hacer es encontrar la posición en el genoma, siguiendo una serie de pasos que van desde una visión más general a una mas particular para encontrar finalmente el par de bases afectado. En muchos casos esto nos da la respuesta deseada.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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