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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Probando

El término probando se refiere a un sujeto en estudio o el cual es parte de un informe.Un probando es generalmente la primera persona afectada en una familia que padece un trastorno genético y que atrae la atención de la comunidad médica.

Transcripción de la Narración

Cuando los consejeros genéticos estudian una historia familiar que padece una condición o riesgo que pudiera ser hereditaria,suelen comenzar con un caso índice o probando. El probando es por lo general la persona de la familia que ha despertado por primera vez el interes médico. Podría ser alguien que está afectado con una condición genética o alguien que está preocupado de estar en riesgo de la misma.

Perfil del doctor

Nombre: Barbara Bowles Biesecker, Ph.D.

Ocupación: Investigadora Asociada de la División de Investigaciones Sociales y del Comportamiento; Jefa de la Unidad de Investigación Genética de Servicios, Directora del JHU/NHGRI del Programa de Capacitación y Asesoramiento Genético.

Biografía: La investigación de la doctora Biesecker y sus actividades de enseñanza se enfocan en hacer el consejo genético lo más eficaz posible, algo que es un desafío cada vez mayor a medida que las nuevas tecnologías genéticas generan una avalancha de datos y preguntas sobre el significado de las pruebas genéticas. Estos datos han puesto de relieve el hecho de que los investigadores aún no saben lo suficiente acerca de cómo ayudar a las personas a decidir qué hacer con su propia información genética en la toma de decisiones reproductivas y de salud. La Sra. Biesecker y sus colegas están en la vanguardia de la investigación sobre el consejo genético.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Probando

El término probando se refiere a un sujeto en estudio o el cual es parte de un informe.Un probando es generalmente la primera persona afectada en una familia que padece un trastorno genético y que atrae la atención de la comunidad médica.

Transcripción de la Narración

Cuando los consejeros genéticos estudian una historia familiar que padece una condición o riesgo que pudiera ser hereditaria,suelen comenzar con un caso índice o probando. El probando es por lo general la persona de la familia que ha despertado por primera vez el interes médico. Podría ser alguien que está afectado con una condición genética o alguien que está preocupado de estar en riesgo de la misma.

Perfil del doctor

Barbara Bowles Biesecker, Ph.D.

Barbara Bowles Biesecker, Ph.D.

Ocupación
Investigadora Asociada de la División de Investigaciones Sociales y del Comportamiento; Jefa de la Unidad de Investigación Genética de Servicios, Directora del JHU/NHGRI del Programa de Capacitación y Asesoramiento Genético.

Biografía
La investigación de la doctora Biesecker y sus actividades de enseñanza se enfocan en hacer el consejo genético lo más eficaz posible, algo que es un desafío cada vez mayor a medida que las nuevas tecnologías genéticas generan una avalancha de datos y preguntas sobre el significado de las pruebas genéticas. Estos datos han puesto de relieve el hecho de que los investigadores aún no saben lo suficiente acerca de cómo ayudar a las personas a decidir qué hacer con su propia información genética en la toma de decisiones reproductivas y de salud. La Sra. Biesecker y sus colegas están en la vanguardia de la investigación sobre el consejo genético.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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