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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Progeria

Progeria es una enfermedad rara caracterizada por un envejecimiento acelerado. La forma clásica de progeria se denomina síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), llamado así por los médicos que la describieron por primera vez. La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA. La proteína LMNA participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una mutación en este gen la proteína LMNA derivada de este, produce inestabilidad nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro. Las personas afectadas suelen morir de enfermedad cardíaca en la infancia tardía.

Transcripción de la Narración

La progeria es una enfermedad rara y fascinante. Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer, pero cuando llegan al año de edad dejan de crecer y no siguen la curva normal de crecimiento. Para el momento en que esos niños tengan dos o tres años el pelo comienza a caerse y la piel comienza a envejecer y arrugarse. Lo triste es que estos niños, para el momento en que tengan 12 o 13 años en promedio, desarrollan problemas realmente graves, y muchos de ellos mueren a causa de ataques cardíacos o derrames cerebrales antes de que lleguen a la edad de 20. Sabemos cuál es la causa. Se trata de una sola letra que ha cambiado de los tres billones de letras que componen el genoma - una C que se convierte en una T en medio de un gen llamado Lamin A. Uno de los aspectos interesantes del estudio de esta enfermedad es que nos enseña sobre el envejecimiento normal , porque en realidad a todos nos pasa un poco de lo que ocurre en progeria. Principalmente produciendo una proteína que no es buena para las células. Es una especie de ayuda a las células a limitar su tiempo de vida. El estudio de la progeria esta ayudando a entender el proceso de envejecimiento y puede ser a largo plazo muy importante.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Progeria

Progeria es una enfermedad rara caracterizada por un envejecimiento acelerado. La forma clásica de progeria se denomina síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), llamado así por los médicos que la describieron por primera vez. La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA. La proteína LMNA participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una mutación en este gen la proteína LMNA derivada de este, produce inestabilidad nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro. Las personas afectadas suelen morir de enfermedad cardíaca en la infancia tardía.

Transcripción de la Narración

La progeria es una enfermedad rara y fascinante. Los niños con esta enfermedad parecen normales al nacer, pero cuando llegan al año de edad dejan de crecer y no siguen la curva normal de crecimiento. Para el momento en que esos niños tengan dos o tres años el pelo comienza a caerse y la piel comienza a envejecer y arrugarse. Lo triste es que estos niños, para el momento en que tengan 12 o 13 años en promedio, desarrollan problemas realmente graves, y muchos de ellos mueren a causa de ataques cardíacos o derrames cerebrales antes de que lleguen a la edad de 20. Sabemos cuál es la causa. Se trata de una sola letra que ha cambiado de los tres billones de letras que componen el genoma - una C que se convierte en una T en medio de un gen llamado Lamin A. Uno de los aspectos interesantes del estudio de esta enfermedad es que nos enseña sobre el envejecimiento normal , porque en realidad a todos nos pasa un poco de lo que ocurre en progeria. Principalmente produciendo una proteína que no es buena para las células. Es una especie de ayuda a las células a limitar su tiempo de vida. El estudio de la progeria esta ayudando a entender el proceso de envejecimiento y puede ser a largo plazo muy importante.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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