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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Recesivo

Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.

Transcripción de la Narración

Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal. Sin embargo, cuando la función de ambos se pierde, entonces la enfermedad se manifiesta como un trastorno recesivo en el que hay una pérdida de la función y por lo tanto se puede percibir la enfermedad.

Perfil del doctor

Nombre: Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación: Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía: La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Recesivo

Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.

Transcripción de la Narración

Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal. Sin embargo, cuando la función de ambos se pierde, entonces la enfermedad se manifiesta como un trastorno recesivo en el que hay una pérdida de la función y por lo tanto se puede percibir la enfermedad.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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