Skip Navigation
NIH

Glosario hablado de Términos Genéticos

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Defecto congénito (defecto de nacimiento)

Un defecto congénito es una anormalia que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteracion congenita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto congénito puede ser leve, severo o letal.

Transcripción de la Narración

Cuando era un estudiante de genética, una de las cosas que tenía que hacer era ir a la unidad de cuidados intensivos de neonatología para intentar ayudar a evaluar los niños que habían nacido con un defecto congénito. Cuando usamos el término defecto congénito, estamos hablando de unas circunstancias que son aparentes ya desde el momento del nacimiento: un defecto congénito cardiaco, o la reducción de un miembro anatómico, o alguna otra malformación. En realidad, cualquier condición anormal que afectara a los genes podría llamarse defecto congénito, pero el término se reserva para algo que es muy evidente en un examen físico, y no usamos el término para hablar de algo como, por ejemplo, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, o la fibrosis quística, aunque se pueda argumentar que estas anomalías ya están presentes en el momento del nacimiento y se relacionan con alteraciones del ADN. Dichas alteraciones no dan un signo visual de su presencia, y por ello no quedan incluidas en el término.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

Defecto congénito (defecto de nacimiento)

Un defecto congénito es una anormalia que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteracion congenita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto congénito puede ser leve, severo o letal.

Transcripción de la Narración

Cuando era un estudiante de genética, una de las cosas que tenía que hacer era ir a la unidad de cuidados intensivos de neonatología para intentar ayudar a evaluar los niños que habían nacido con un defecto congénito. Cuando usamos el término defecto congénito, estamos hablando de unas circunstancias que son aparentes ya desde el momento del nacimiento: un defecto congénito cardiaco, o la reducción de un miembro anatómico, o alguna otra malformación. En realidad, cualquier condición anormal que afectara a los genes podría llamarse defecto congénito, pero el término se reserva para algo que es muy evidente en un examen físico, y no usamos el término para hablar de algo como, por ejemplo, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, o la fibrosis quística, aunque se pueda argumentar que estas anomalías ya están presentes en el momento del nacimiento y se relacionan con alteraciones del ADN. Dichas alteraciones no dan un signo visual de su presencia, y por ello no quedan incluidas en el término.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Sobre el Glosario hablado
all Top