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Glosario hablado de Términos Genéticos

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David M. Bodine, Ph.D. define Enfermedad drepanocítica

Enfermedad drepanocítica

La enfermedad drepanocítica es una enfermedad hereditaria que ocurre con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia africana. Es causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que las células rojas de la sangre adquieran una forma inusual de hoz (células falciformes). Las personas afectadas por la enfermedad de células falciformes padecen de anemia crónica y experimentan un daño significativo al corazón, pulmones y riñones.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Enfermedad drepanocítica

La enfermedad drepanocítica es una enfermedad hereditaria que ocurre con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia africana. Es causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que las células rojas de la sangre adquieran una forma inusual de hoz (células falciformes). Las personas afectadas por la enfermedad de células falciformes padecen de anemia crónica y experimentan un daño significativo al corazón, pulmones y riñones.

Transcripción de la Narración

La enfermedad drepanocítica fue la primera henfermedad humana entendida a nivel del ADN y de la proteína. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia africana. Es causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que las células rojas de la sangre adquieran una forma inusual de media luna o de hoz (células falciformes). Las personas afectadas por la enfermedad drepanocítica padecen de anemia crónica y experimentan un daño significativo al corazón, pulmones y riñones. Los desencadenantes comunes de la crisis drepanocítica incluyen el fumar, el ejercicio, la exposición a las altitudes elevadas, fiebre, infección, deshidratación y la caída en el oxígeno o en la presión del aire que pueden ocurrir durante un viaje en avión.

Perfil del doctor

David M. Bodine, Ph.D.

David M. Bodine, Ph.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División de Genética y Biología Molecular y Jefe de la Sección de Hematopoyesis

Biografía
El laboratorio del doctor Bodine investiga la genética de las células madre pluripotenciales hematopoyéticas (PHSC) para mejorar la eficacia del trasplante de médula ósea y encontrar mejores maneras de usar estas células únicas en terapia génica de sustitución. Las PHSC se encuentran principalmente en la médula ósea. Estas células proliferan y se diferencian en todos los tipos celulares de la sangre periférica. Las PHSCs también pueden renovarse sin diferenciarse. Una limitación importante para el trasplante de médula ósea es la falta de disponibilidad de células madre. Su laboratorio trata de comprender y controlar la autorenovación de las PHSC con el fin de ampliarlas, mejorando así el trasplante de células madre y las técnicas de terapia génica.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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