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Christopher P. Austin, M.D. define Cariotipo espectral (SKY)

Cariotipo espectral (SKY)

Cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo en el que cada uno de los pares de cromosomas homólogos se manipulan de tal forma que tienen colores distintos. La técnica de SKY ayuda a los científicos detectar anomalías cromosómicas mas eficientemente que con un cariotipo convencional.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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Cariotipo espectral (SKY)

Cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo en el que cada uno de los pares de cromosomas homólogos se manipulan de tal forma que tienen colores distintos. La técnica de SKY ayuda a los científicos detectar anomalías cromosómicas mas eficientemente que con un cariotipo convencional.

Transcripción de la Narración

SKY se refiere a cariotipo espectral. El cariotipo es esencialmente una fotografía de los cromosomas que permite a los investigadores y los médicos examinar los cromosomas de un paciente o de un organismo individual. Es particularmente útil para buscar alteraciones cromosómicas. La innovación de SKY es que da a cada cromosoma un color diferente, de modo que es fácil determinar cuál es el cromosoma 1 y cual es el cromosoma 18, así que es mucho más fácil para los investigadores y los clínicos averiguar las anomalías de los cromosomas.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

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