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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Lawrence C. Brody, Ph.D. define BRCA1/BRCA2

BRCA1/BRCA2

Los primeros genes que se pudieron relacionar con las formas hereditarias del cáncer de mama fueron los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos actúan normalmente como supresores de tumores, es decir, ayudan a regular la división celular. Cuando estos genes se vuelven inactivos debido a una mutación, el resultado es un crecimiento celular incontrolado, lo que conduce a la aparición del cáncer de mama. Las mujeres con mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo superior de desarrollar este tipo de cáncer.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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BRCA1/BRCA2

Los primeros genes que se pudieron relacionar con las formas hereditarias del cáncer de mama fueron los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos actúan normalmente como supresores de tumores, es decir, ayudan a regular la división celular. Cuando estos genes se vuelven inactivos debido a una mutación, el resultado es un crecimiento celular incontrolado, lo que conduce a la aparición del cáncer de mama. Las mujeres con mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo superior de desarrollar este tipo de cáncer.

Transcripción de la Narración

BRCA1 y BRAC2 son los nombres con los que se conocen dos genes asociados al cáncer de mama hereditario o familiar. Todos tenemos dos copias de estos genes en todas las células del organismo, y cuando no están mutados, sirven para evitar que la célula se vuelva cancerígena y prolifere incontroladamente. Algunas personas nacen con una o varias mutaciones específicas en estos genes, por lo que resultan más susceptibles a padecer este tipo de cáncer. Si son mujeres, presentarán un mayor riesgo de tener cáncer de mama. Si, en cambio, son hombres, tendrán un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata. Las personas que heredan mutaciones tienen una copia de este gen que no funciona correctamente. Si se da la circunstancia de que en alguna de sus células, tanto del tejido mamario como del prostático, se pierde la otra copia (la que funciona bien), esta célula que ahora ha perdido ambas copias funcionales del gen BRCA1 o BRCA2 ya no es capaz de reparar su ADN. De este modo, cuando se duplique el ADN durante la división celular se producirán muchos más errores en el ADN que se ha duplicado y, por tanto, habrá más probabilidades de que la célula adquiera una capacidad de proliferación excesiva que conduzca a la aparición de un tumor.

Perfil del doctor

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Ocupación
Investigador Principal, de la Subdivisión de Patogénesis Molecular del Genoma

Biografía
El doctor Brody investiga la genética del cáncer de mama y los defectos del tubo neural. Como jefe de la División de Tecnología del Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Director de la Subdivisión de Patogénesis Molecular, está interesado en el estudio de las mutaciones genéticas que conducen a perturbaciones en los circuitos metabólicos normales, y que causan desórdenes como el cáncer y defectos congénitos. Su laboratorio investiga mutaciones en dos genes relacionados con el cáncer de mama, el gen del cáncer de mama 1 (BRCA1) y el gen del cáncer de mama 2 (BRCA2). El laboratorio del doctor Brody fue uno de los primeros en descubrir que las mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario que las mujeres sin estas mutaciones.

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