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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Christopher P. Austin, M.D. define Sustitución

Sustitución

La sustitución es un tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases por un par de bases diferentes. El término también se refiere a la sustitución de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Sustitución

La sustitución es un tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases por un par de bases diferentes. El término también se refiere a la sustitución de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

Transcripción de la Narración

Sustitución se refiere a la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína o la sustitución de un nucleótido por otro en el ADN o ARN. Las sustituciones, generalmente, dan lugar a un polimorfismo, es decir, una diferencia entre una persona, un individuo, entre una población y otra, o una clase especial de polimorfismo que llamamos una mutación. Consideremos el caso donde todos los individuos en una población originalmente tienen la misma secuencia para un gen. Cuando ciertos acontecimientos dan lugar a una sustitución en la secuencia del ADN, puede dar lugar a un cambio en la secuencia del ARN, lo que podría traducirse en un cambio en la secuencia de aminoácidos. Cuando eso sucede, o sea, el cambio en la secuencia del ADN o de un aminoácido, o ambos y no tiene efecto sobre la proteína, la sustitución es benigna y no tiene ningún efecto funcional. En otros casos, si cambia la función de la proteína, entonces será observada ya sea como un polimorfismo funcional, lo que aumenta la eficacia del producto de la proteína, y por lo tanto sería evolutivamente seleccionados, o es malo - nocivos - en cuyo caso la persona puede morir temprano y evolutivamente son seleccionados en contra. Las sustituciones que conducen a un resultado perjudicial, cuando el organismo tiene dificultades con la vida o una muerte temprana, son lo que llamamos mutaciones, que son el resultado de una cierta clase de sustitución.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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