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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Ligado al X

Ligado al cromosoma X es un rasgo en el cual un gen se encuentra localizado en el cromosoma X. Los seres humanos y otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. En las enfermedades ligadas al cromosoma X, o sea ligadas al sexo, por lo general son los varones los que se ven afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.

Transcripción de la Narración

Ligado al cromosoma X se refiere a los genes que se encuentran en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que tenemos los seres humanos. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La mayoría de los genes del cromosoma X, cuando mutan, sólo muestran un fenotipo en los hombres. Y es que, como las hembras tienen dos cromosomas X, el cromosoma que no tiene la mutación a menudo puede compensar al que si la tiene. Algunas condiciones ligadas al cromosoma X con las que estamos mas familiarizados son el síndrome X Frágil, la hemofilia A, y la distrofia muscular de Duchenne. Pero hay otras que son más comunes en las mujeres, como el síndrome de Rett, que también se deben a una mutación en el cromosoma X.

Perfil del doctor

Nombre: Suzanne Hart, Ph.D.

Ocupación: Investigadora Asociada de la División de Genética Médica; Directora Adjunta del Programa de Residencia de Genética Médica y Becas de Capacitación

Biografía: Genetista bioquímica y clínica, certificada por el Consejo Americano de Medicina Genética, la doctora Hart utiliza técnicas bioquímicas y moleculares para comprender las enfermedades genéticas de los dientes, la cavidad oral y el riñón. El tejido gingival juega un papel importante en el desarrollo del diente. La salud de las encías contribuye al bienestar general, la apariencia, y la capacidad de hablar y comer apropiadamente. El crecimiento excesivo de las encías puede ocurrir como una condición congénita aislada, como parte de un síndrome genético, o como un efecto secundario a ciertos medicamentos. La doctora Hart y sus colegas descubrieron la única mutación génica conocida implicada en la fibromatosis gingival hereditaria, una forma rara de crecimiento excesivo de las encías.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Ligado al X

Ligado al cromosoma X es un rasgo en el cual un gen se encuentra localizado en el cromosoma X. Los seres humanos y otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. En las enfermedades ligadas al cromosoma X, o sea ligadas al sexo, por lo general son los varones los que se ven afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.

Transcripción de la Narración

Ligado al cromosoma X se refiere a los genes que se encuentran en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que tenemos los seres humanos. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La mayoría de los genes del cromosoma X, cuando mutan, sólo muestran un fenotipo en los hombres. Y es que, como las hembras tienen dos cromosomas X, el cromosoma que no tiene la mutación a menudo puede compensar al que si la tiene. Algunas condiciones ligadas al cromosoma X con las que estamos mas familiarizados son el síndrome X Frágil, la hemofilia A, y la distrofia muscular de Duchenne. Pero hay otras que son más comunes en las mujeres, como el síndrome de Rett, que también se deben a una mutación en el cromosoma X.

Perfil del doctor

Suzanne Hart, Ph.D.

Suzanne Hart, Ph.D.

Ocupación
Investigadora Asociada de la División de Genética Médica; Directora Adjunta del Programa de Residencia de Genética Médica y Becas de Capacitación

Biografía
Genetista bioquímica y clínica, certificada por el Consejo Americano de Medicina Genética, la doctora Hart utiliza técnicas bioquímicas y moleculares para comprender las enfermedades genéticas de los dientes, la cavidad oral y el riñón. El tejido gingival juega un papel importante en el desarrollo del diente. La salud de las encías contribuye al bienestar general, la apariencia, y la capacidad de hablar y comer apropiadamente. El crecimiento excesivo de las encías puede ocurrir como una condición congénita aislada, como parte de un síndrome genético, o como un efecto secundario a ciertos medicamentos. La doctora Hart y sus colegas descubrieron la única mutación génica conocida implicada en la fibromatosis gingival hereditaria, una forma rara de crecimiento excesivo de las encías.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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