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William Gahl,M.D., Ph.D. define Retículo endoplasmático (rugoso)

Retículo endoplasmático (rugoso)

El retículo endoplasmático es una red de membranas dentro de la célula a través del cual se mueven las proteínas y otras moléculas. Las proteínas se ensamblan en orgánulos llamados ribosomas. Cuando las proteínas están destinadas a ser parte de la membrana celular o exportadas fuera de la célula, los ribosomas las ensamblan y las añaden al retículo endoplasmático, dándole un aspecto rugoso.

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Retículo endoplasmático (rugoso)

El retículo endoplasmático es una red de membranas dentro de la célula a través del cual se mueven las proteínas y otras moléculas. Las proteínas se ensamblan en orgánulos llamados ribosomas. Cuando las proteínas están destinadas a ser parte de la membrana celular o exportadas fuera de la célula, los ribosomas las ensamblan y las añaden al retículo endoplasmático, dándole un aspecto rugoso.

Transcripción de la Narración

El retículo endoplásmico puede ser liso o rugoso, y en general su función es producir proteínas para que el resto de la célula pueda funcionar. El retículo endoplasmático rugoso contiene ribosomas, que son pequeños y redondos orgánulos cuya función es fabricar estas proteínas. A veces, cuando las proteínas se hacen de forma inadecuada, son retenidas en el retículo endoplásmico y lo sobrecargan dejándolo apretujado, en cierto modo, y las proteínas no van dónde deberían ir. Luego está el retículo endoplásmico liso, que no tiene ribosomas en él, y que produce otras sustancias que necesita la célula. Así, el retículo endoplásmico es un orgánulo que es realmente un caballo de batalla en la producción de proteínas y sustancias que necesita el resto de la célula.

Perfil del doctor

William Gahl,M.D., Ph.D.

William Gahl,M.D., Ph.D.

Ocupación
Director Clínico de la División de Genética Médica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Jefe de la Sección de Genética Bioquímica Humana

Biografía
El doctor Gahl estudia errores metabólicos innatos raros a través de la observación y el tratamiento de pacientes en la clínica, y a través de trabajos de investigación bioquímica, molecular y de biología celular en el laboratorio. Su grupo se centra en una serie de trastornos, los cuales incluyen la cistinosis, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la alcaptonuria y las enfermedades de ácido siálico. El doctor Gahl tiene desde hace mucho tiempo un especial interés en la investigación de la cistinosis, un trastorno del almacenamiento lisosomal causado por una mutación en el gen CTNS. En las últimas dos décadas, el laboratorio del doctor Gahl ha dilucidado la patogenia de esta enfermedad y ha demostrado la seguridad y eficacia del tratamiento con cisteamina (²-mercaptoetilamina) la cual reduce la cistina en las células.

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