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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Portador

Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este podría tener la enfermedad.

Transcripción de la Narración

Para comprender el significado de la palabra "portador" debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. Sin embargo, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.

Perfil del doctor

Nombre: Donna Krasnewich, Ph.D.

Ocupación: Ex Directora de la Clínica Adjunta de la Oficina del Director Clínico, División de Genética Médica

Biografía: La doctora Krasnewich ha investigado las bases metabólicas y bioquímicas de los trastornos de retraso en el desarrollo, especialmente las relacionadas con defectos en el metabolismo del azúcar. Los azúcares son importantes para el desarrollo del cerebro y el correcto funcionamiento de otros órganos en el cuerpo. Un grupo de defectos genéticos en el metabolismo del azúcar se denominan trastornos congénitos de la glicosilación (CDG), y son fruto de anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, específicamente la síntesis anormal de N-oligosacáridos. Cerca de 400 casos de CDG se conocen en todo el mundo, aunque dada la variabilidad de las manifestaciones clínicas de CDG, probablemente muchas personas no han sido diagnosticadas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este podría tener la enfermedad.

Transcripción de la Narración

Para comprender el significado de la palabra "portador" debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. Sin embargo, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.

Perfil del doctor

Donna Krasnewich, Ph.D.

Donna Krasnewich, Ph.D.

Ocupación
Ex Directora de la Clínica Adjunta de la Oficina del Director Clínico, División de Genética Médica

Biografía
La doctora Krasnewich ha investigado las bases metabólicas y bioquímicas de los trastornos de retraso en el desarrollo, especialmente las relacionadas con defectos en el metabolismo del azúcar. Los azúcares son importantes para el desarrollo del cerebro y el correcto funcionamiento de otros órganos en el cuerpo. Un grupo de defectos genéticos en el metabolismo del azúcar se denominan trastornos congénitos de la glicosilación (CDG), y son fruto de anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, específicamente la síntesis anormal de N-oligosacáridos. Cerca de 400 casos de CDG se conocen en todo el mundo, aunque dada la variabilidad de las manifestaciones clínicas de CDG, probablemente muchas personas no han sido diagnosticadas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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