Skip Navigation
NIH

Glosario hablado de Términos Genéticos

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Análisis de portador

Un análisis de portador es una prueba genética que se aplica a personas que no presentan los síntomas de una enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha enfermedad a sus hijos. Un portador de una enfermedad genética ha heredado un alelo normal y un alelo patológico para un gen asociado a la enfermedad. Un niño o niña debería heredar ambos alelos anormales o patológicos para que se produjeran los síntomas de la enfermedad. Aquellos padres con un historial familiar de enfermedades genéticas son candidatos para los análisis de portadores.

Transcripción de la Narración

El análisis de portador es un tipo muy específico de análisis, que se aplica a buena parte de la población que no padece síntomas de enfermedad determinada, pero podrían tener un riesgo elevado de pasar a sus hijos la enfermedad, o podrían potencialmente desarrollar la enfermedad en edades más avanzadas. Cuando pensamos en los análisis de portadores, debemos tener en cuenta que se hacen tanto para los caracteres autosómicos recesivos, como para los recesivos asociados al cromosoma X. En ambos casos, el padre o la madre llevan una única copia del gen no funcional, aunque no estén afectados por la enfermedad, pero sus hijos sí podrían heredar ambos genes no funcionales y desarrollarla. Algunos ejemplos de enfermedades para las que se practican análisis de portadores son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la hemofilia y el síndrome del cromosoma X Frágil.

Perfil del doctor

Nombre: Donald W. Hadley, M.S., C.G.C.

Ocupación: Investigador Asociado de la División de Investigaciones Sociales y del Comportamiento y Sección de Salud Pública Genómica, Director Asociado de la Oficina de vinculación Clínica y Oficina de la Dirección Clínica

Biografía: Donald Hadley es un consejero genético e investigador clínico. Como consejero genético proporciona educación y asesoramiento a las personas que participan en protocolos clínicos del NIH que padecen o corren el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria. Como investigador, evalúa métodos para educar y asesorar a las familias con enfermedades genéticas. Su investigación se realiza dentro de la Sección de Salud Pública Genómica. Hadley hace lo posible por entender los resultados psicológicos y de comportamiento de la consejeria y proceso de pruebas. Su función clínica le da una idea de las preocupaciones de las familias que evalúan someterse a pruebas genéticas y los temas que abordan a la hora de tomar sus decisiones

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

Análisis de portador

Un análisis de portador es una prueba genética que se aplica a personas que no presentan los síntomas de una enfermedad genética pero se sospecha que hay el riesgo de que pasen dicha enfermedad a sus hijos. Un portador de una enfermedad genética ha heredado un alelo normal y un alelo patológico para un gen asociado a la enfermedad. Un niño o niña debería heredar ambos alelos anormales o patológicos para que se produjeran los síntomas de la enfermedad. Aquellos padres con un historial familiar de enfermedades genéticas son candidatos para los análisis de portadores.

Transcripción de la Narración

El análisis de portador es un tipo muy específico de análisis, que se aplica a buena parte de la población que no padece síntomas de enfermedad determinada, pero podrían tener un riesgo elevado de pasar a sus hijos la enfermedad, o podrían potencialmente desarrollar la enfermedad en edades más avanzadas. Cuando pensamos en los análisis de portadores, debemos tener en cuenta que se hacen tanto para los caracteres autosómicos recesivos, como para los recesivos asociados al cromosoma X. En ambos casos, el padre o la madre llevan una única copia del gen no funcional, aunque no estén afectados por la enfermedad, pero sus hijos sí podrían heredar ambos genes no funcionales y desarrollarla. Algunos ejemplos de enfermedades para las que se practican análisis de portadores son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la hemofilia y el síndrome del cromosoma X Frágil.

Perfil del doctor

Donald W. Hadley, M.S., C.G.C.

Donald W. Hadley, M.S., C.G.C.

Ocupación
Investigador Asociado de la División de Investigaciones Sociales y del Comportamiento y Sección de Salud Pública Genómica, Director Asociado de la Oficina de vinculación Clínica y Oficina de la Dirección Clínica

Biografía
Donald Hadley es un consejero genético e investigador clínico. Como consejero genético proporciona educación y asesoramiento a las personas que participan en protocolos clínicos del NIH que padecen o corren el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria. Como investigador, evalúa métodos para educar y asesorar a las familias con enfermedades genéticas. Su investigación se realiza dentro de la Sección de Salud Pública Genómica. Hadley hace lo posible por entender los resultados psicológicos y de comportamiento de la consejeria y proceso de pruebas. Su función clínica le da una idea de las preocupaciones de las familias que evalúan someterse a pruebas genéticas y los temas que abordan a la hora de tomar sus decisiones

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Sobre el Glosario hablado
all Top