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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Enfermedad compleja

Enfermedad compleja

Una enfermedad compleja es causada por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Las enfermedades complejas también son llamadas multifactoriales. Ejemplos de enfermedades complejas incluyen el cáncer y las enfermedades del corazón.

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Enfermedad compleja

Una enfermedad compleja es causada por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Las enfermedades complejas también son llamadas multifactoriales. Ejemplos de enfermedades complejas incluyen el cáncer y las enfermedades del corazón.

Transcripción de la Narración

En cierto modo, es divertido pensar que alguna enfermedad pudiera no ser llamada compleja. Este es uno de esos términos que al principio parecen un poco raros, pero en nuestra jerga propia - y los genetistas tienen su propia manera de pensar las cosas- una enfermedad compleja evoca en nuestra mente algo que no es fruto de un simple desorden mendeliano de un único gen. Es más confuso que eso. Una enfermedad compleja tiene muchos genes involucrados, y a menudo existen importantes contribuciones ambientales implicadas. También se podría decir que es poligenética, otra palabra que significa que múltiples genes contribuyen a ella. Estamos hablando de enfermedades como la diabetes o los cánceres comunes, o enfermedades del corazón, donde no se espera que la causa vaya a ser tan simple como un único fallo solitario en el genoma que provoca el trastorno.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

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