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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Leslie G. Biesecker, M.D. define Alelo

Alelo

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Alelo

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

Transcripción de la Narración

'Alelo' es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o versiones de un mismo gen. Las personas heredamos un alelo del padre y otro de la madre para cada gen autosomal. De forma muy simplificada, se puede distinguir entre los llamados alelos normales, o los mutantes, si han sufrido alguna alteración que hace que su secuencia haya cambiado.

Perfil del doctor

Leslie G. Biesecker, M.D.

Leslie G. Biesecker, M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División para la Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano y del Programa Médico Científico de Desarrollo

Biografía
La investigación del doctor Biesecker se centra en la delimitación clínica y molecular de los síndromes de malformación humana. Actualmente, su laboratorio está trabajando en dos clases de trastornos, síndromes clásicos de anomalía congénita multiple y trastornos segmentarios de sobrecrecimiento . Los objetivos de su programa de investigación son mejorar la atención médica de los pacientes afectados por estos trastornos, proporcionar conocimiento generalizado sobre el amplio campo de los defectos de nacimiento y comprender mejor los mecanismos básicos del desarrollo normal y anormal humanos. Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Bardet-Biedl y el síndrome de Lenz microftalmia.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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