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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Variación en el número de copias (VCN)

Variación en el número de copias (VCN)

La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto que algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Variación en el número de copias (VCN)

La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano se hizo evidente que el genoma experimenta ganancias y pérdidas de material. La medida en que la variación del número de copias contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto que algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos.

Transcripción de la Narración

La variación en el número de copias es un tipo de variación estructural en la que tienes un fragmento de ADN, que se duplica en algunas personas, y que en ocasiones incluso se triplica o cuadruplica. Y cuando te fijas en esa región cromosómica, podrás ver una variación en el número de copias en personas normales. Algunas veces esas variantes del número de copias incluyen genes, tal vez varios genes, lo cual significa que esta persona tendrá cuatro copias de ese gen en vez de las habituales dos, y alguien más quizás tendrá tres, o incluso cinco. Es muy interesante, porque al principio no esperábamos ver mucho de eso. Es ahora cuando nos damos cuenta que resulta ser bastante común, y en algunos casos, si los genes están involucrados en funciones que son sensibles a la dosis, puedes ver las consecuencias en términos de riesgo de enfermedades.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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