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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por una digestión deficiente, problemas respiratorios, infecciones respiratorias como consecuencia de la acumulación de moco, y la pérdida de sal en el sudor. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen único y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un individuo afectado ha heredado las dos copias mutadas del gen. En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal durante la infancia. Hoy, sin embargo, los pacientes suelen vivir hasta los 30 años o más.

Transcripción de la Narración

La fibrosis quística del páncreas fue la descripción original de esta enfermedad, ya que afecta al páncreas y los pulmones, aunque son los pulmones la causa de preocupación más importante hoy en día. Los problemas en el páncreas, que fueron la causa de la nomenclatura original, en realidad son bien tratados mediante el reemplazo de una enzima. Hemos mejorado mucho en el tratamiento de esta enfermedad, y ahora la supervivencia media es de más de 30 años. Sin embargo, después de que el gen CFTR fuera descubierto en 1989 mucha gente tuvo la esperanza de que encontraríamos inmediatamente una cura. Eso era probablemente poco realista. Pero por suerte, dos décadas después, ahora hay una promesa real de tratamiento farmacológico basado en la comprensión de cómo funciona el gen, y quizás en el futuro esta será una enfermedad que estará sólo en los libros de historia.

Perfil del doctor

Nombre: Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación: Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por una digestión deficiente, problemas respiratorios, infecciones respiratorias como consecuencia de la acumulación de moco, y la pérdida de sal en el sudor. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen único y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un individuo afectado ha heredado las dos copias mutadas del gen. En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal durante la infancia. Hoy, sin embargo, los pacientes suelen vivir hasta los 30 años o más.

Transcripción de la Narración

La fibrosis quística del páncreas fue la descripción original de esta enfermedad, ya que afecta al páncreas y los pulmones, aunque son los pulmones la causa de preocupación más importante hoy en día. Los problemas en el páncreas, que fueron la causa de la nomenclatura original, en realidad son bien tratados mediante el reemplazo de una enzima. Hemos mejorado mucho en el tratamiento de esta enfermedad, y ahora la supervivencia media es de más de 30 años. Sin embargo, después de que el gen CFTR fuera descubierto en 1989 mucha gente tuvo la esperanza de que encontraríamos inmediatamente una cura. Eso era probablemente poco realista. Pero por suerte, dos décadas después, ahora hay una promesa real de tratamiento farmacológico basado en la comprensión de cómo funciona el gen, y quizás en el futuro esta será una enfermedad que estará sólo en los libros de historia.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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