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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Deleción

Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

Transcripción de la Narración

Una deleción significa que algo falta. Y para un genetista, una deleción significa que falta algo del material genético. Y puede ser algo pequeño e involucre sólo un par de bases, o puede ser algo más grande. Puede ser un fragmento de un gen, o incluso un gen entero. O todavía más grande y ser una parte de un cromosoma. Dependiendo de lo que sea, hay que mirarlo de distintas maneras. Tu puedes encontrar una deleción en el cromosoma con un análisis cromosómico o citogenético, pero una supresión de un gen la deberás observar mediante la secuenciación del ADN. Y cuando tienes una deleción, dependiendo del tamaño, verás efectos diferentes. Lo que es más sorprendente para mí es que una deleción de sólo un par de bases puede causar el defecto congénito más grave, y a veces la falta de un cromosoma entero no provoca muchos más problemas que tener sólo una deleción de un par de bases pequeñas. Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la persona.

Perfil del doctor

Nombre: Maximilian Muenke,M.D.

Ocupación: Jefe e Investigador Principal de la División de Genética Médica; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano; Director del Programa combinado de Residencia en Genética Médica y Pediatría

Biografía: El programa de investigación del doctor Muenke tiene por objeto mejorar el conocimiento sobre la formación del sistema nervioso central y esclarecer el origen de discapacidades del desarrollo y retraso mental. En concreto, en su laboratorio se investigan los defectos congénitos que afectan el desarrollo embrionario normal y que conducen al impedimento neurológico. Sus dos áreas principales de interés son la holoprosencefalia (HPE) y el trastorno de déficit de atención por hiperactividad (TDAH). La holoprosencefalia es un defecto congénito común caracterizado por la incapacidad del cerebro de dividirse correctamente en los hemisferios izquierdo y derecho durante el desarrollo temprano. Los niños nacidos con HPE muestran diferentes grados de discapacidad del desarrollo y de retraso mental.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Deleción

Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

Transcripción de la Narración

Una deleción significa que algo falta. Y para un genetista, una deleción significa que falta algo del material genético. Y puede ser algo pequeño e involucre sólo un par de bases, o puede ser algo más grande. Puede ser un fragmento de un gen, o incluso un gen entero. O todavía más grande y ser una parte de un cromosoma. Dependiendo de lo que sea, hay que mirarlo de distintas maneras. Tu puedes encontrar una deleción en el cromosoma con un análisis cromosómico o citogenético, pero una supresión de un gen la deberás observar mediante la secuenciación del ADN. Y cuando tienes una deleción, dependiendo del tamaño, verás efectos diferentes. Lo que es más sorprendente para mí es que una deleción de sólo un par de bases puede causar el defecto congénito más grave, y a veces la falta de un cromosoma entero no provoca muchos más problemas que tener sólo una deleción de un par de bases pequeñas. Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la persona.

Perfil del doctor

Maximilian Muenke,M.D.

Maximilian Muenke,M.D.

Ocupación
Jefe e Investigador Principal de la División de Genética Médica; Jefe de la Sección de Desarrollo Humano; Director del Programa combinado de Residencia en Genética Médica y Pediatría

Biografía
El programa de investigación del doctor Muenke tiene por objeto mejorar el conocimiento sobre la formación del sistema nervioso central y esclarecer el origen de discapacidades del desarrollo y retraso mental. En concreto, en su laboratorio se investigan los defectos congénitos que afectan el desarrollo embrionario normal y que conducen al impedimento neurológico. Sus dos áreas principales de interés son la holoprosencefalia (HPE) y el trastorno de déficit de atención por hiperactividad (TDAH). La holoprosencefalia es un defecto congénito común caracterizado por la incapacidad del cerebro de dividirse correctamente en los hemisferios izquierdo y derecho durante el desarrollo temprano. Los niños nacidos con HPE muestran diferentes grados de discapacidad del desarrollo y de retraso mental.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

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