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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Christopher P. Austin, M.D. define Marcador

Marcador

Un marcador es una secuencia de ADN cuya localización física en el cromosoma es conocida. Los marcadores pueden ayudar a asociar una enfermedad hereditaria con los genes responsables. Los segmentos de ADN que están cercanos entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores se usan para trazar la herencia de un gen cercano que no ha sido todavía identificado pero cuya situación aproximada se conoce. El marcador en si mismo puede formar parte de un gen o no tener ninguna función conocida.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Marcador

Un marcador es una secuencia de ADN cuya localización física en el cromosoma es conocida. Los marcadores pueden ayudar a asociar una enfermedad hereditaria con los genes responsables. Los segmentos de ADN que están cercanos entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores se usan para trazar la herencia de un gen cercano que no ha sido todavía identificado pero cuya situación aproximada se conoce. El marcador en si mismo puede formar parte de un gen o no tener ninguna función conocida.

Transcripción de la Narración

El concepto de marcador genético es muy sencillo. Piensen que es un poste indicador. Piensen en el ADN como un largo camino desde un extremo al otro. Lo que se necesita son señales que marquen las millas o postes indicadores a lo largo de ese camino de modo que cuando uno viaja de un extremo a otro de la carretera, uno sabe dónde se encuentra. Y esas señales, esos marcadores, pueden provenir de diversas fuentes. Por lo general, provienen de variaciones en la secuencia de ADN. A veces son variaciones individuales de la secuencia de ADN que se conocen como polimorfismos de nucleótido sencillo, o marcadores SNP. A veces se les conoce como microsatélites. Hay diversos tipos de marcadores genéticos. Pero lo importante es que esos marcadores sirven como indicadores, que ayudan a los investigadores a relacionar un determinado rasgo o enfermedad de la cual están tratando de averiguar la base genética, con una región concreta en el ADN. Y así, el cambio en la secuencia de ADN puede encontrarse en realidad en el gen causante de la enfermedad que se está buscando, pero más frecuentemente no es más que eso: un marcador de la misma, que podría estar en una posición anterior o posterior, pero no es el gen de la enfermedad que se está buscando.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

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