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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Lionización

La lionización es conocida comúnmente como Inactivación del cromosoma-X. En los mamíferos, los machos reciben una única copia del cromosoma X mientras que las hembras reciben dos. Para evitar que las células femeninas expresen el doble los genes del cromosoma X que las masculinas, una copia del cromosoma X es inactivada en cada célula femenina. En los mamíferos placentarios la decisión de cuál de los cromosomas X se inactiva es al azar, mientras que en los marsupiales es siempre la copia paterna.

Transcripción de la Narración

La lionización debe su nombre a Mary Lyon, genetista que descubrió que en las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X, una copia de cada gen se desactiva de manera permanente en un cromosoma o en el otro. Este proceso de desactivar una copia de un gen u otro en el cromosoma X se denomina lionización, y tiene lugar mediante una serie de modificaciones químicas esencialmente irreversibles en una copia del gen. Lo fascinante de esto es que en las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma X, si la mujer hereda un gen responsable de una enfermedad ligada al cromosoma X, y tiene una copia que es anormal y una copia que es normal, el gen anormal es casi siempre el que es desactivado. Y al gen normal casi siempre se le permite permanecer activo. En las enfermedades ligada al cromosoma X en los hombres, por supuesto, las enfermedades ligadas al cromosoma X se manifiestan porque sólo tienen un cromosoma X, por lo que los genes mutados se ponen de manifiesto. Pero lo que es más fascinante, la parte que realmente no entendemos, es cómo es que el cuerpo de la mujer sabe si hereda una copia de un gen que es anormal y que podría causar una enfermedad ligada al cromosoma X si la copia normal fuera la que se inactiva. Y eso no ocurre. La copia anormal es la que se apaga, dejando que la copia normal funcione, y evitando que la mujer padezca la enfermedad.

Perfil del doctor

Nombre: Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación: Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía: La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Lionización

La lionización es conocida comúnmente como Inactivación del cromosoma-X. En los mamíferos, los machos reciben una única copia del cromosoma X mientras que las hembras reciben dos. Para evitar que las células femeninas expresen el doble los genes del cromosoma X que las masculinas, una copia del cromosoma X es inactivada en cada célula femenina. En los mamíferos placentarios la decisión de cuál de los cromosomas X se inactiva es al azar, mientras que en los marsupiales es siempre la copia paterna.

Transcripción de la Narración

La lionización debe su nombre a Mary Lyon, genetista que descubrió que en las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X, una copia de cada gen se desactiva de manera permanente en un cromosoma o en el otro. Este proceso de desactivar una copia de un gen u otro en el cromosoma X se denomina lionización, y tiene lugar mediante una serie de modificaciones químicas esencialmente irreversibles en una copia del gen. Lo fascinante de esto es que en las llamadas enfermedades ligadas al cromosoma X, si la mujer hereda un gen responsable de una enfermedad ligada al cromosoma X, y tiene una copia que es anormal y una copia que es normal, el gen anormal es casi siempre el que es desactivado. Y al gen normal casi siempre se le permite permanecer activo. En las enfermedades ligada al cromosoma X en los hombres, por supuesto, las enfermedades ligadas al cromosoma X se manifiestan porque sólo tienen un cromosoma X, por lo que los genes mutados se ponen de manifiesto. Pero lo que es más fascinante, la parte que realmente no entendemos, es cómo es que el cuerpo de la mujer sabe si hereda una copia de un gen que es anormal y que podría causar una enfermedad ligada al cromosoma X si la copia normal fuera la que se inactiva. Y eso no ocurre. La copia anormal es la que se apaga, dejando que la copia normal funcione, y evitando que la mujer padezca la enfermedad.

Perfil del doctor

Christopher P. Austin, M.D.

Christopher P. Austin, M.D.

Ocupación
Director del Centro de Genómica Química del NIH (NCGC); Asesor Principal de Investigación Translacional, Oficina del Director

Biografía
La investigación del doctor Austin se centra en el desarrollo de reactivos y tecnologías para darle una compresión funcional a la secuencia del genoma. Como director de los Centros de Genómica Química del NIH (NCGC), parte de una red de centros de detección que producen sondas químicas para su uso en la investigación biológica y en el desarrollo de fármacos, el doctor Austin dirige un programa de genómica química que pone la química de moléculas pequeñas y la informática al servicio del esclarecimiento de la función de los genes. Así como el Proyecto Genoma Humano aceleró la identificación de genes, esta iniciativa promete acelerar los descubrimientos sobre la función de los mismos y conducir al desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades humanas.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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