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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Puntuación LOD

LOD significa "logaritmo de las probabilidades." En genética, la puntuación LOD es una estimación estadística de que si dos genes, o un gen y el gen de una enfermedad, es probable que se encuentren uno cerca del otro en un cromosoma y por lo tanto es probable que sean heredados juntos. Una puntuación LOD de 3 o mayor significa que dos genes se encuentran cerca uno del otro en el cromosoma. En términos de su significado, una puntuación LOD de 3 significa que las probabilidades de que los dos genes estén ligados son de so mil a uno, y por lo tanto se heredan juntos.

Transcripción de la Narración

La puntuación LOD en realidad es un acrónimo de las siglas en inglés de "registro de las probabilidades". La puntuación LOD en realidad se refiere al resultado numérico de estimar si dos genes, o un gen y una enfermedad, están vinculados entre sí. La puntuaciones LOD se utilizan a menudo para describir los datos que se obtienen en el estudio de una familia cuando se trata de familias muy numerosa y se busca la herencia de los rasgos o enfermedades en dichas familias. Así se puede ver que el gen de interés no está asociado a una enfermedad por tener una puntuación LOD muy baja. En una familia donde los gnes de una enfermedad en particular segregan, o sea, se heredan juntos, las posibilidades de que estén vinculados en realidad puede ser muy grande y eso nos daria una puntuación LOD alta.

Perfil del doctor

Nombre: Lawrence C. Brody, Ph.D.

Ocupación: Investigador Principal, de la Subdivisión de Patogénesis Molecular del Genoma

Biografía: El doctor Brody investiga la genética del cáncer de mama y los defectos del tubo neural. Como jefe de la División de Tecnología del Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Director de la Subdivisión de Patogénesis Molecular, está interesado en el estudio de las mutaciones genéticas que conducen a perturbaciones en los circuitos metabólicos normales, y que causan desórdenes como el cáncer y defectos congénitos. Su laboratorio investiga mutaciones en dos genes relacionados con el cáncer de mama, el gen del cáncer de mama 1 (BRCA1) y el gen del cáncer de mama 2 (BRCA2). El laboratorio del doctor Brody fue uno de los primeros en descubrir que las mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario que las mujeres sin estas mutaciones.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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Figura - Ilustraciónes


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Puntuación LOD

LOD significa "logaritmo de las probabilidades." En genética, la puntuación LOD es una estimación estadística de que si dos genes, o un gen y el gen de una enfermedad, es probable que se encuentren uno cerca del otro en un cromosoma y por lo tanto es probable que sean heredados juntos. Una puntuación LOD de 3 o mayor significa que dos genes se encuentran cerca uno del otro en el cromosoma. En términos de su significado, una puntuación LOD de 3 significa que las probabilidades de que los dos genes estén ligados son de so mil a uno, y por lo tanto se heredan juntos.

Transcripción de la Narración

La puntuación LOD en realidad es un acrónimo de las siglas en inglés de "registro de las probabilidades". La puntuación LOD en realidad se refiere al resultado numérico de estimar si dos genes, o un gen y una enfermedad, están vinculados entre sí. La puntuaciones LOD se utilizan a menudo para describir los datos que se obtienen en el estudio de una familia cuando se trata de familias muy numerosa y se busca la herencia de los rasgos o enfermedades en dichas familias. Así se puede ver que el gen de interés no está asociado a una enfermedad por tener una puntuación LOD muy baja. En una familia donde los gnes de una enfermedad en particular segregan, o sea, se heredan juntos, las posibilidades de que estén vinculados en realidad puede ser muy grande y eso nos daria una puntuación LOD alta.

Perfil del doctor

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Ocupación
Investigador Principal, de la Subdivisión de Patogénesis Molecular del Genoma

Biografía
El doctor Brody investiga la genética del cáncer de mama y los defectos del tubo neural. Como jefe de la División de Tecnología del Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Director de la Subdivisión de Patogénesis Molecular, está interesado en el estudio de las mutaciones genéticas que conducen a perturbaciones en los circuitos metabólicos normales, y que causan desórdenes como el cáncer y defectos congénitos. Su laboratorio investiga mutaciones en dos genes relacionados con el cáncer de mama, el gen del cáncer de mama 1 (BRCA1) y el gen del cáncer de mama 2 (BRCA2). El laboratorio del doctor Brody fue uno de los primeros en descubrir que las mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario que las mujeres sin estas mutaciones.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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