Skip Navigation
NIH

Glosario hablado de Términos Genéticos

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Síndrome de Down (Trisomía 21)

El síndrome de Down es una enfermedad genética que es consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.

Transcripción de la Narración

El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

Perfil del doctor

Nombre: Alan E. Guttmacher, M.D.

Ocupación: Ex-Director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía: El doctor Alan Guttmacher es el ex-director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, encargado de supervisar los esfuerzos del Instituto en la promoción de la investigación del genoma, integrando los beneficios de la investigación del genoma en la asistencia sanitaria, y explorando las implicaciones éticas, legales y sociales de la genómica humana. El doctor Guttmacher se graduó en Medicina en 1981. Desde 1982 hasta 1985 completó una residencia en pediatría en Boston. En 1985, obtuvo una Subvención del Servicio de Investigación Nacional (Premio Nacional) de dos años, otorgada por del Servicio de Salud Pública como investigador en genética médica de Boston.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

Síndrome de Down (Trisomía 21)

El síndrome de Down es una enfermedad genética que es consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.

Transcripción de la Narración

El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

Perfil del doctor

Alan E. Guttmacher, M.D.

Alan E. Guttmacher, M.D.

Ocupación
Ex-Director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Alan Guttmacher es el ex-director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, encargado de supervisar los esfuerzos del Instituto en la promoción de la investigación del genoma, integrando los beneficios de la investigación del genoma en la asistencia sanitaria, y explorando las implicaciones éticas, legales y sociales de la genómica humana. El doctor Guttmacher se graduó en Medicina en 1981. Desde 1982 hasta 1985 completó una residencia en pediatría en Boston. En 1985, obtuvo una Subvención del Servicio de Investigación Nacional (Premio Nacional) de dos años, otorgada por del Servicio de Salud Pública como investigador en genética médica de Boston.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes

Sobre el Glosario hablado
all