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Lawrence C. Brody, Ph.D. define Duplicación

Duplicación

La duplicación es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas. La duplicación génica es un mecanismo importante en el proceso de la evolución.

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Duplicación

La duplicación es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas. La duplicación génica es un mecanismo importante en el proceso de la evolución.

Transcripción de la Narración

Las duplicaciones se producen cuando hay más de una copia de un segmento específico de ADN. Esto puede ocurrir en diferentes contextos. En una enfermedad, las copias extras del gen pueden contribuir a la formación de un cáncer. Los genes también pueden duplicarse durante la evolución, donde una copia puede continuar realizando la función original y la otra copia del gen dar lugar a una nueva función. En ocasiones, se duplican los cromosomas completos. En el ser humano este hecho genera ciertas enfermedades. A lo largo de la evolución, ha habido varias ocasiones, tanto en los peces como en las plantas, donde genomas enteros han sido duplicados.

Perfil del doctor

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Lawrence C. Brody, Ph.D.

Ocupación
Investigador Principal, de la Subdivisión de Patogénesis Molecular del Genoma

Biografía
El doctor Brody investiga la genética del cáncer de mama y los defectos del tubo neural. Como jefe de la División de Tecnología del Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y Director de la Subdivisión de Patogénesis Molecular, está interesado en el estudio de las mutaciones genéticas que conducen a perturbaciones en los circuitos metabólicos normales, y que causan desórdenes como el cáncer y defectos congénitos. Su laboratorio investiga mutaciones en dos genes relacionados con el cáncer de mama, el gen del cáncer de mama 1 (BRCA1) y el gen del cáncer de mama 2 (BRCA2). El laboratorio del doctor Brody fue uno de los primeros en descubrir que las mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario que las mujeres sin estas mutaciones.

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