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William Pavan, Ph.D. define Epistasis

Epistasis

Epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Por ejemplo, si la expresión del gen # 2 depende de la expresión del gen # 1, pero el gen # 1 se inactiva, entonces la expresión del gen # 2 no se producirá. En este ejemplo, se dice que el gen # 1 es epistático al gen # 2.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Epistasis

Epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Por ejemplo, si la expresión del gen # 2 depende de la expresión del gen # 1, pero el gen # 1 se inactiva, entonces la expresión del gen # 2 no se producirá. En este ejemplo, se dice que el gen # 1 es epistático al gen # 2.

Transcripción de la Narración

Epistasis es realmente un término complejo que ha sido utilizado erróneamente en la literatura. Es una circunstancia en la que la expresión de un gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de forma independiente. Bueno, eso tampoco suena sencillo. Pensemos en un ejemplo. Si la expresión del gen 2 depende de la expresión del gen 1, pero el gen 1 se inactiva, también se afecta a la expresión del gen 2. Así que realmente no se puede saber lo que ocurre con el gen 2 si el gen 1 se encuentra alterado. Se dice que el gen 1 es epistático al gen 2. Bueno, eso también suena un poco complicado. Déjeme darle un ejemplo. Si nos fijamos en el color de los animales... Uno de los genes necesarios para el color es la tirosinasa, y si usted no tiene tirosinasa, si está mutada, el resultado es una condición llamada albinismo. Así, el pelo o la piel son completamente blancos, porque no se puede hacer el pigmento. Si hay otro gen implicado en la fabricación de un pigmento - por ejemplo, el pigmento marrón - si su tirosinasa es normal, se puede ver la mutación marrón, y tiene un animal de color marrón. Pero si usted tiene una mutación de la tirosinasa y una mutación de color marrón, todavía parece una mutación tirosinasa, ya que todo es blanco. No se ve si tiene la mutación de color marrón o no. Así pues, la tirosinasa es epistática al marrón.

Perfil del doctor

William Pavan, Ph.D.

William Pavan, Ph.D.

Ocupación
Investigador Principal de la División de Investigación de Enfermedades Genéticas; Jefe de la Sección de Embriología de ratón

Biografía
El laboratorio del doctor Pavan utiliza herramientas genómicas para estudiar cómo se convierte el embrión en un organismo funcional. Su grupo se centra en células de la cresta neural, un grupo de células madre que se diferencian en una variedad de tejidos en todo el cuerpo. En el desarrollo de los vertebrados, las células de la cresta neural se forman en la parte superior del tubo neural. Posteriormente, migran a través del cuerpo para poblar el sistema nervioso periférico y formar otros tejidos. Cuando el mecanismo genético que controla el desarrollo de células de la cresta neural se altera, puede causar muchas enfermedades humanas, que van desde el síndrome de Waardenburg al labio leporino o al paladar hendido.

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