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Alan E. Guttmacher, M.D. define Síndrome del X frágil

Síndrome del X frágil

El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las hembras tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia, tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Síndrome del X frágil

El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las hembras tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia, tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

Transcripción de la Narración

El síndrome del X frágil es un síndrome hereditario que suele afectar con más severidad a los varones que a las mujeres. Esto se debe a la etiología, la causa de síndrome X frágil, que se desarrolla al tener un poco de material extra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X en las células de sus cuerpos, por lo que la anomalía en una copia de su cromosoma X está en cierta medida compensada por su otro cromosoma X. Los hombres, sin embargo, tienen una sola copia del cromosoma X en sus células, y por lo tanto el material extra en el cromosoma X tiende a crear problemas más graves. Los problemas típicos a que se enfrentan los síndrome de X frágil incluyen algún grado de deterioro intelectual. A veces tan grave que es etiquetado como retraso mental, mientras que otras puede ser bastante leve. También hay algunas características faciales que pueden ser reconocidas por las personas que están entrenadas específicamente para percibirlas, como el tamaño del oído más grande. Pero varía entre los individuos con síndrome de X frágil.

Perfil del doctor

Alan E. Guttmacher, M.D.

Alan E. Guttmacher, M.D.

Ocupación
Ex-Director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Alan Guttmacher es el ex-director en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, encargado de supervisar los esfuerzos del Instituto en la promoción de la investigación del genoma, integrando los beneficios de la investigación del genoma en la asistencia sanitaria, y explorando las implicaciones éticas, legales y sociales de la genómica humana. El doctor Guttmacher se graduó en Medicina en 1981. Desde 1982 hasta 1985 completó una residencia en pediatría en Boston. En 1985, obtuvo una Subvención del Servicio de Investigación Nacional (Premio Nacional) de dos años, otorgada por del Servicio de Salud Pública como investigador en genética médica de Boston.

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