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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Mutacion con cambio del marco de lectura

Una mutación en el cambio del marco de lectura es un tipo de mutación que implica la inserción o deleción de un nucleótido en el que el número de pares de bases eliminado no es divisible por tres. "Divisible por tres" es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes usados para construir una proteína. Si una mutación interrumpe este marco de lectura, entonces toda la secuencia de ADN siguiente a la mutación se lee incorrectamente.

Transcripción de la Narración

Una mutación con cambio del marco de lectura es un tipo especial de mutación que implica la inserción o deleción de bases extra de ADN. Lo importante aquí es el número tres. El número de bases que se suman o restan no puede ser divisible por tres. Y eso es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes que se utilizan en el cuerpo para producir proteínas. Recuerde que tu cuerpo tiene una gran cantidad de proteínas; el material que compone la piel, el cabello, o los jugos digestivos que ayudan a digerir el almuerzo que acaba de tomar, están formados por proteínas. Si una mutación altera uno de los marcos de lectura, de modo que se pone un aminoácido incorrecto, entonces toda la secuencia de ADN después de la mutación se romperá o leerá incorrectamente. Muy a menudo, lo que vemos es una terminación prematura. La proteína codificada terminará siendo mucho más corta de lo previsto, y no será capaz de cumplir la función que tenía establecida.

Perfil del doctor

Nombre: Elaine A. Ostrander, Ph.D.

Ocupación: Directora e Investigadora Principal de la Subdivisión de Genética del Cáncer y Jefa de la Sección de Genética comparativa

Biografía: El laboratorio de la doctora Ostrander trabaja demarcando los genes responsables de susceptibilidad al cáncer en los caninos y los seres humanos. El cáncer es el asesino número uno de los perros. El estudio de los cánceres en perros proporciona un valioso enfoque y una mejor comprensión del desarrollo del cáncer en los seres humanos. La presentación clínica, histología y la biología del cáncer canino son muy similares a los de los humanos, y por ello los estudios comparativos de la genética del cáncer entre los caninos y el ser humano es de beneficio clínico significativo para ambos. El laboratorio de la doctora Ostrander construye y utiliza mapas de alta densidad del genoma canino para identificar los genes asociados con formas genéticas de linfoma, osteosarcoma y cáncer de riñón.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación


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Mutacion con cambio del marco de lectura

Una mutación en el cambio del marco de lectura es un tipo de mutación que implica la inserción o deleción de un nucleótido en el que el número de pares de bases eliminado no es divisible por tres. "Divisible por tres" es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes usados para construir una proteína. Si una mutación interrumpe este marco de lectura, entonces toda la secuencia de ADN siguiente a la mutación se lee incorrectamente.

Transcripción de la Narración

Una mutación con cambio del marco de lectura es un tipo especial de mutación que implica la inserción o deleción de bases extra de ADN. Lo importante aquí es el número tres. El número de bases que se suman o restan no puede ser divisible por tres. Y eso es importante porque la célula lee un gen en grupos de tres bases. Cada grupo de tres bases corresponde a uno de los 20 aminoácidos diferentes que se utilizan en el cuerpo para producir proteínas. Recuerde que tu cuerpo tiene una gran cantidad de proteínas; el material que compone la piel, el cabello, o los jugos digestivos que ayudan a digerir el almuerzo que acaba de tomar, están formados por proteínas. Si una mutación altera uno de los marcos de lectura, de modo que se pone un aminoácido incorrecto, entonces toda la secuencia de ADN después de la mutación se romperá o leerá incorrectamente. Muy a menudo, lo que vemos es una terminación prematura. La proteína codificada terminará siendo mucho más corta de lo previsto, y no será capaz de cumplir la función que tenía establecida.

Perfil del doctor

Elaine A. Ostrander, Ph.D.

Elaine A. Ostrander, Ph.D.

Ocupación
Directora e Investigadora Principal de la Subdivisión de Genética del Cáncer y Jefa de la Sección de Genética comparativa

Biografía
El laboratorio de la doctora Ostrander trabaja demarcando los genes responsables de susceptibilidad al cáncer en los caninos y los seres humanos. El cáncer es el asesino número uno de los perros. El estudio de los cánceres en perros proporciona un valioso enfoque y una mejor comprensión del desarrollo del cáncer en los seres humanos. La presentación clínica, histología y la biología del cáncer canino son muy similares a los de los humanos, y por ello los estudios comparativos de la genética del cáncer entre los caninos y el ser humano es de beneficio clínico significativo para ambos. El laboratorio de la doctora Ostrander construye y utiliza mapas de alta densidad del genoma canino para identificar los genes asociados con formas genéticas de linfoma, osteosarcoma y cáncer de riñón.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

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