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Glosario hablado de Términos Genéticos

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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Variabilidad genética

Variabilidad genética

La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Variabilidad genética

La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.

Transcripción de la Narración

La variabilidad en el genoma humano puede presentarse en diferentes formas. Una de ellas son los polimorfismos de nucleótido simple (SNPs, por sus siglas en inglés). En otras ocasiones la variación se produce en una mayor escala, por ejemplo cuando un segmento de ADN de cientos o incluso miles de pares de bases es diferente entre las personas. Tal vez yo tengo tres copias de ese tramo y usted tiene dos. O tal vez es una situación en la que yo tengo los genes en el orden ABC y usted los tiene en el orden de ACB porque tiene una inversión en ese lugar. Pero no todas estas variaciones tienen por qué ser patológicas. De hecho, la mayoría de ellos no lo son, es un tipo diferente de variación que en algunos casos podría representar un riesgo en padecer una enfermedad genetica.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

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