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Francis S. Collins, M.D.,Ph.D. define Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) es un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades. El método implica el análisis de los genomas de muchas personas diferentes y la búsqueda de marcadores genéticos que se pueden utilizar para predecir la presencia de una enfermedad. Una vez que dichos marcadores genéticos son identificados, se pueden utilizar para entender cómo los genes contribuyen a la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.

How to cite this termCómo citar este término en los manuscritos de investigación

Figura - Ilustraciónes


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Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) es un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades. El método implica el análisis de los genomas de muchas personas diferentes y la búsqueda de marcadores genéticos que se pueden utilizar para predecir la presencia de una enfermedad. Una vez que dichos marcadores genéticos son identificados, se pueden utilizar para entender cómo los genes contribuyen a la enfermedad y desarrollar mejores estrategias de prevención y tratamiento.

Transcripción de la Narración

Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podriamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.

Perfil del doctor

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Francis S. Collins, M.D.,Ph.D.

Ocupación
Director de los Institutos Nacionales de Salud; Ex-director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Biografía
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más alta condecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

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